Detalles de la búsqueda
1.
Case Report: 2-Year-old With Wilms Tumors, Familial Heterozygous DIS3L2 Mutation, and Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(1): e128-e130, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700413
2.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036646
3.
Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 83(4): 703-717, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466837
4.
GABBR2 mutations determine phenotype in rett syndrome and epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 82(3): 466-478, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28856709
5.
Lethal neonatal case and review of primary short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) deficiency associated with secondary lymphocyte pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency.
Mol Genet Metab
; 120(4): 342-349, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28202214
6.
Succinyl-CoA synthetase (SUCLA2) deficiency in two siblings with impaired activity of other mitochondrial oxidative enzymes in skeletal muscle without mitochondrial DNA depletion.
Mol Genet Metab
; 120(3): 213-222, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27913098
7.
Clinical and imaging characteristics of late onset mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN).
Neurocase
; 22(5): 476-483, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27801611
8.
Generalized Dystonia as a Prominent Feature in a Case of NUS1 Gene Mutation.
Can J Neurol Sci
; 48(3): 433-434, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32959737
9.
Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: Clinical features and long term outcomes in 16 patients diagnosed worldwide.
Mol Genet Metab
; 116(4): 252-9, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490222
10.
Chorea in the Elderly: A Differential Diagnosis and Case Report of Late-Onset Huntington's Disease in an Octogenarian.
J Huntingtons Dis
; 12(4): 377-380, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073394
11.
A Genetics Pearl for Counseling Patients with Epsilon-Sarcoglycan Myoclonus-Dystonia.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 13: 24, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37637852
12.
Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype.
Mol Genet Metab
; 107(3): 394-402, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23021068
13.
Kleefstra syndrome: Impact on parents.
Disabil Health J
; 14(2): 101018, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33189624
14.
Utility of specific amino acid ratios in screening for pyruvate dehydrogenase complex deficiencies and other mitochondrial disorders associated with congenital lactic acidosis and newborn screening prospects.
JIMD Rep
; 56(1): 70-81, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33204598
15.
The expanding phenotype of OFD1-related disorders: Hemizygous loss-of-function variants in three patients with primary ciliary dyskinesia.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e911, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373179
16.
A novel null mutation in the pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit gene (PDP1) causing pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
JIMD Rep
; 48(1): 26-35, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31392110
17.
Inborn Errors of Metabolism with Acidosis: Organic Acidemias and Defects of Pyruvate and Ketone Body Metabolism.
Pediatr Clin North Am
; 65(2): 209-230, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29502910
18.
Fever-Induced Paroxysmal Weakness and Encephalopathy, a New Phenotype of ATP1A3 Mutation.
Pediatr Neurol
; 73: 101-105, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28647130
19.
Research conference summary from the 2014 International Task Force on ATP1A3-Related Disorders.
Neurol Genet
; 3(2): e139, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28293679
20.
FHF1 (FGF12) epileptic encephalopathy.
Neurol Genet
; 2(6): e115, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27830185