Detalles de la búsqueda
1.
Inborn errors of immunity: A field without frontiers.
Immunol Rev
; 322(1): 15-27, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062988
2.
Human Autosomal Recessive DNA Polymerase Delta 3 Deficiency Presenting as Omenn Syndrome.
J Clin Immunol
; 44(1): 2, 2023 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38099988
3.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med
; 24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197437
4.
Intrinsic Defects in B Cell Development and Differentiation, T Cell Exhaustion and Altered Unconventional T Cell Generation Characterize Human Adenosine Deaminase Type 2 Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1915-1935, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34657246
5.
Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 41(7): 1633-1647, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324127
6.
Correction to: Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 42(7): 1580-1581, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499644
7.
Pathogenic TLR3 Variant in a Patient with Recurrent Herpes Simplex Virus 1-Triggered Erythema Multiforme.
J Clin Immunol
; 41(1): 280-282, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33174085
8.
Systemic Inflammation and Myelofibrosis in a Patient with Takenouchi-Kosaki Syndrome due to CDC42 Tyr64Cys Mutation.
J Clin Immunol
; 40(4): 567-570, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953712
9.
Heterozygous mutations in the C-terminal domain of COPA underlie a complex autoinï¬ammatory syndrome.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175705
10.
Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease.
J Exp Med
; 220(5)2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36884218
11.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation in ADA2 Deficiency: Early Restoration of ADA2 Enzyme Activity and Disease Relapse upon Drop of Donor Chimerism.
J Clin Immunol
; 37(8): 746-750, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28993957
12.
Recessive inborn errors of type I IFN immunity in children with COVID-19 pneumonia.
J Exp Med
; 219(8)2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708626
13.
Infection and autoinflammation in inborn errors of immunity: brothers in arms.
Curr Opin Immunol
; 72: 331-339, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34543865
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