Detalles de la búsqueda
1.
Imbalance of NRG1-ERBB2/3 signalling underlies altered myelination in Charcot-Marie-Tooth disease 4H.
Brain
; 146(5): 1844-1858, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36314052
2.
POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment.
Clin Immunol
; 251: 109326, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37030525
3.
Altered action potential waveform and shorter axonal initial segment in hiPSC-derived motor neurons with mutations in VRK1.
Neurobiol Dis
; 164: 105609, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34990802
4.
HINT1 neuropathy: Expanding the genotype and phenotype spectrum.
Clin Genet
; 102(5): 379-390, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882622
5.
Loss of Cajal bodies in motor neurons from patients with novel mutations in VRK1.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2378-2394, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31090908
6.
Loss of Calmodulin- and Radial-Spoke-Associated Complex Protein CFAP251 Leads to Immotile Spermatozoa Lacking Mitochondria and Infertility in Men.
Am J Hum Genet
; 103(3): 413-420, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30122541
7.
A novel bi-allelic loss-of-function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1-related diseases.
Clin Genet
; 100(1): 84-89, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733462
8.
First characterization of congenital myasthenic syndrome type 5 in North Africa.
Mol Biol Rep
; 48(10): 6999-7006, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553317
9.
Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young.
Herz
; 46(Suppl 1): 94-102, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970460
10.
Identification of a CDH12 potential candidate genetic variant for an autosomal dominant form of transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma in a Tunisian family.
J Hum Genet
; 65(4): 397-410, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31911611
11.
Developmental delay, intellectual disability, short stature, subglottic stenosis, hearing impairment, onychodysplasia of the index fingers, and distinctive facial features: A newly reported autosomal recessive syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1865-1872, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618096
12.
VarAFT: a variant annotation and filtration system for human next generation sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 46(W1): W545-W553, 2018 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29860484
13.
Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies.
Hum Genet
; 138(5): 455-466, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30955094
14.
A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide with RAF1 S259Y neomutation.
Genet Res (Camb)
; 101: e6, 2019 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31030682
15.
Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features.
J Hum Genet
; 63(10): 1077-1082, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046096
16.
Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement.
Muscle Nerve
; 57(2): 330-334, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224639
17.
Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: a case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome.
BMC Pediatr
; 18(1): 286, 2018 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157809
18.
The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia.
PLoS Genet
; 10(5): e1004311, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24786642
19.
PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia.
Brain
; 138(Pt 6): 1505-17, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808372
20.
WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease.
Hum Mutat
; 36(11): 1021-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123727