Detalles de la búsqueda
1.
Identification and functional evaluation of GRIA1 missense and truncation variants in individuals with ID: An emerging neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1217-1241, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675825
2.
TrkA mediates effect of novel KIDINS220 mutation in human brain ventriculomegaly.
Hum Mol Genet
; 29(23): 3757-3764, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205811
3.
Perinatal presentations of non-immune hydrops fetalis due to recessive PIEZO1 disease: A challenging fetal diagnosis.
Clin Genet
; 103(5): 560-565, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453701
4.
GNA11-mutated Sturge-Weber syndrome has distinct neurological and dermatological features.
Eur J Neurol
; 29(10): 3061-3070, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715928
5.
Rarity of fetal cells in exocervical samples for noninvasive prenatal diagnosis.
J Perinat Med
; 50(4): 476-485, 2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34973051
6.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
7.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436253
8.
Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia coexisting with a Grave's disease: a Belgian case report.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38557642
9.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890
10.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
11.
RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 153-62, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073779
12.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334587
13.
Dymeclin deficiency causes postnatal microcephaly, hypomyelination and reticulum-to-Golgi trafficking defects in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2771-83, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652408
14.
Clinical delineation of a subtype of frontonasal dysplasia with creased nasal ridge and upper limb anomalies: Report of six unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3136-3142, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136349
15.
Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly, growth retardation, and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2927-2933, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27333055
16.
Rfx6 directs islet formation and insulin production in mice and humans.
Nature
; 463(7282): 775-80, 2010 Feb 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20148032
17.
tRNA methyltransferase homolog gene TRMT10A mutation in young onset diabetes and primary microcephaly in humans.
PLoS Genet
; 9(10): e1003888, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24204302
18.
Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(6): 998-1010, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23200864
19.
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1008-17, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728055
20.
Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses.
Prenat Diagn
; 35(7): 675-84, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25754886