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1.
Cryptic splicing of stathmin-2 and UNC13A mRNAs is a pathological hallmark of TDP-43-associated Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 147(1): 9, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175301
2.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
3.
The Notch signaling pathway in skeletal muscle health and disease.
Muscle Nerve
; 66(5): 530-544, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35968817
4.
Selective serotonin reuptake inhibitors ameliorate MEGF10 myopathy.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2365-2377, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267131
5.
hnRNP L is essential for myogenic differentiation and modulates myotonic dystrophy pathologies.
Muscle Nerve
; 63(6): 928-940, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651408
6.
RNA helicase, DDX27 regulates skeletal muscle growth and regeneration by modulation of translational processes.
PLoS Genet
; 14(3): e1007226, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518074
7.
Consequences of MEGF10 deficiency on myoblast function and Notch1 interactions.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2984-3000, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498977
8.
Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan.
Physiol Genomics
; 50(11): 929-939, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345904
9.
A critical role for the Drosophila dopamine D1-like receptor Dop1R2 at the onset of metamorphosis.
BMC Dev Biol
; 16(1): 15, 2016 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184815
10.
Silencing of drpr leads to muscle and brain degeneration in adult Drosophila.
Am J Pathol
; 184(10): 2653-61, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25111228
11.
Targeted inactivation of the rickets receptor in muscle compromises Drosophila viability.
J Exp Biol
; 217(Pt 22): 4091-8, 2014 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25278473
12.
Drosophila noktochor regulates night sleep via a local mushroom body circuit.
iScience
; 27(3): 109106, 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38380256
13.
Effects of HMGCR deficiency on skeletal muscle development.
bioRxiv
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38903061
14.
hnRNPL expression dynamics in the embryo and placenta.
Gene Expr Patterns
; 48: 119319, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37148985
15.
Megf10 deficiency impairs skeletal muscle stem cell migration and muscle regeneration.
FEBS Open Bio
; 11(1): 114-123, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159715
16.
The impact of Megf10/Drpr gain-of-function on muscle development in Drosophila.
FEBS Lett
; 593(7): 680-696, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30802937
17.
Identification of a pathogenic mutation in ATP2A1 via in silico analysis of exome data for cryptic aberrant splice sites.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e552, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30688039
18.
Model organisms offer new possibilities for discovery of therapeutics.
Drug Discov Today Technol
; 10(1): e61-4, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24050231
19.
Formin homology 2 domain containing 3 variants associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Circ Cardiovasc Genet
; 6(1): 10-8, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23255317
20.
The evolutionarily conserved RNA binding protein SMOOTH is essential for maintaining normal muscle function.
Fly (Austin)
; 3(4): 235-46, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19755840