Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154813
2.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet
; 60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260474
3.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572524
4.
Germline predisposition to haematological malignancies: Best practice consensus guidelines from the UK Cancer Genetics Group (UKCGG), CanGene-CanVar and the NHS England Haematological Oncology Working Group.
Br J Haematol
; 201(1): 25-34, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744544
5.
Logistic Regression Analysis of LC-MS/MS Data of Monomers Eluted from Aged Dental Composites: A Supervised Machine-Learning Approach.
Anal Chem
; 95(12): 5205-5213, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917068
6.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35657381
7.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906453
8.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
9.
Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations.
J Med Genet
; 58(5): 297-304, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208383
10.
Unusual presentations of central nervous system myeloid sarcoma.
Intern Med J
; 52(6): 1083-1088, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718731
11.
Molecular Mechanisms of Cellular Injury and Role of Toxic Heavy Metals in Chronic Kidney Disease.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232403
12.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170000
13.
A case report of a transient splenial lesion related to HaNDL syndrome.
Cephalalgia
; 40(10): 1119-1122, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32443964
14.
Cluster Adjacency Properties of Scattering Amplitudes in N=4 Supersymmetric Yang-Mills Theory.
Phys Rev Lett
; 120(16): 161601, 2018 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29756907
15.
New paradigms for BRCA1/BRCA2 testing in women with ovarian cancer: results of the Genetic Testing in Epithelial Ovarian Cancer (GTEOC) study.
J Med Genet
; 53(10): 655-61, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208206
16.
The outcome of endoscopy for recalcitrant greater trochanteric pain syndrome.
Arch Orthop Trauma Surg
; 136(11): 1547-1554, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27405492
17.
Evaluation of the physician quality improvement initiative: the expected and unexpected opportunities.
BMC Med Educ
; 15: 230, 2015 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26694493
18.
Congenital Anosmia and Facial Emotion Recognition.
Physiol Behav
; 278: 114519, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38490365
19.
Dental composite biodeterioration in the presence of oral Streptococci and extracellular metabolic products.
J Dent
; 142: 104861, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278316
20.
The impact of long-term aging in artificial saliva media on resin-based dental composite strength.
J Biomed Mater Res B Appl Biomater
; 111(4): 812-820, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36354149