Detalles de la búsqueda
1.
High-content multimodal analysis supports the IL-7/IL-7 receptor axis as a relevant therapeutic target in primary Sjögren's syndrome.
J Autoimmun
; : 103147, 2023 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38114349
2.
Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young.
Herz
; 46(Suppl 1): 94-102, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31970460
3.
Identification of a CDH12 potential candidate genetic variant for an autosomal dominant form of transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma in a Tunisian family.
J Hum Genet
; 65(4): 397-410, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911611
4.
Identification of novel pathogenic MSH2 mutation and new DNA repair genes variants: investigation of a Tunisian Lynch syndrome family with discordant twins.
J Transl Med
; 17(1): 212, 2019 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31248416
5.
Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: a case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome.
BMC Pediatr
; 18(1): 286, 2018 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157809
6.
Gender-specific associations of genetic variants with metabolic syndrome components in the Tunisian population.
Endocr Res
; 41(4): 300-309, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26905813
7.
Antibody-mediated neutralization of galectin-3 as a strategy for the treatment of systemic sclerosis.
Nat Commun
; 14(1): 5291, 2023 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37652913
8.
Association of HNF1A gene variants and haplotypes with metabolic syndrome: a case-control study in the Tunisian population and a meta-analysis.
Diabetol Metab Syndr
; 14(1): 25, 2022 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35109885
9.
A Rare MSH2 Variant as a Candidate Marker for Lynch Syndrome II Screening in Tunisia: A Case of Diffuse Gastric Carcinoma.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36011265
10.
The Potential of Induced Pluripotent Stem Cells to Test Gene Therapy Approaches for Neuromuscular and Motor Neuron Disorders.
Front Cell Dev Biol
; 9: 662837, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33937264
11.
Oligogenic Inheritance Underlying Incomplete Penetrance of PROKR2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism.
Front Genet
; 12: 665174, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34539727
12.
Case Report: Identification of Novel Variants in ERCC4 and DDB2 Genes in Two Tunisian Patients With Atypical Xeroderma Pigmentosum Phenotype.
Front Genet
; 12: 650639, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135938
13.
FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients.
Front Genet
; 12: 610050, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33679882
14.
Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 625-636, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33437032
15.
Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology.
Nat Commun
; 11(1): 4589, 2020 09 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917887
16.
Author Correction: Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology.
Nat Commun
; 11(1): 5349, 2020 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077719
17.
Identification of a ERCC5 c.2333T>C (L778P) Variant in Two Tunisian Siblings With Mild Xeroderma Pigmentosum Phenotype.
Front Genet
; 10: 111, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838033
18.
Genetic characterization of suspected MODY patients in Tunisia by targeted next-generation sequencing.
Acta Diabetol
; 56(5): 515-523, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-30656436
19.
Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance.
Eur J Med Genet
; 61(1): 1-7, 2018 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-29024829
20.
Exome sequencing reveals a de novo POLD1 mutation causing phenotypic variability in mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome (MDPL).
Metabolism
; 71: 213-225, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28521875