Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
2.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38787418
3.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
4.
Bone Microarchitecture and Strength Changes During Teriparatide and Zoledronic Acid Treatment in a Patient with Pregnancy and Lactation-Associated Osteoporosis with Multiple Vertebral Fractures.
Calcif Tissue Int
; 112(5): 621-627, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36764958
5.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
6.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904121
7.
Collagen transport and related pathways in Osteogenesis Imperfecta.
Hum Genet
; 140(8): 1121-1141, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34169326
8.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32814847
9.
De novo variants in PAK1 lead to intellectual disability with macrocephaly and seizures.
Brain
; 142(11): 3351-3359, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31504246
10.
Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging.
Prenat Diagn
; 40(8): 972-983, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333414
11.
Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era.
J Med Genet
; 56(10): 654-661, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040167
12.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
13.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
14.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
15.
Two cases of RIT1 associated Noonan syndrome: Further delineation of the clinical phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1874-80, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27109146
16.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
17.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv
; 5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38571311
18.
Reflecting on earlier experiences with unsolicited findings: points to consider for next-generation sequencing and informed consent in diagnostics.
Hum Mutat
; 34(10): 1322-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23784691
19.
From Genetics to Clinical Implications: A Study of 675 Dutch Osteogenesis Imperfecta Patients.
Biomolecules
; 13(2)2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36830650
20.
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants.
Epigenomics
; 15(6): 351-367, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37249002