Detalles de la búsqueda
1.
Long-term neurodevelopmental outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for late-infantile Krabbe disease.
Blood
; 137(13): 1719-1730, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150395
2.
Evolving therapies in neuronopathic LSDs: opportunities and challenges.
Metab Brain Dis
; 37(7): 2245-2256, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442005
3.
ß-Galactosylceramidase Deficiency Causes Upregulation of Long Pentraxin-3 in the Central Nervous System of Krabbe Patients and Twitcher Mice.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012705
4.
Toward newborn screening of metachromatic leukodystrophy: results from analysis of over 27,000 newborn dried blood spots.
Genet Med
; 23(3): 555-561, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214709
5.
Consensus recommendations for the classification and long-term follow up of infants who screen positive for Krabbe Disease.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 53-59, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33832819
6.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200489
7.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
8.
Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 181-196, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917509
9.
Characterization of Fluid Biomarkers Reveals Lysosome Dysfunction and Neurodegeneration in Neuronopathic MPS II Patients.
Int J Mol Sci
; 21(15)2020 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707880
10.
Development of a newborn screening tool based on bivariate normal limits: using psychosine and galactocerebrosidase determination on dried blood spots to predict Krabbe disease.
Genet Med
; 21(7): 1644-1651, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30546085
11.
Final results of the phase 1/2, open-label clinical study of intravenous recombinant human N-acetyl-α-d-glucosaminidase (SBC-103) in children with mucopolysaccharidosis IIIB.
Mol Genet Metab
; 126(2): 131-138, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635159
12.
The FOsmetpantotenate Replacement Therapy (FORT) randomized, double-blind, Placebo-controlled pivotal trial: Study design and development methodology of a novel primary efficacy outcome in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
Clin Trials
; 16(4): 410-418, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31055958
13.
General anesthesia safety in progressive leukodystrophies: A retrospective study of patients with Krabbe disease and metachromatic leukodystrophy.
Paediatr Anaesth
; 29(10): 1053-1059, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31359511
14.
Lymphocyte Galactocerebrosidase Activity by LC-MS/MS for Post-Newborn Screening Evaluation of Krabbe Disease.
Clin Chem
; 63(8): 1363-1369, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28592445
15.
Developmental and behavioral aspects of mucopolysaccharidoses with brain manifestations - Neurological signs and symptoms.
Mol Genet Metab
; 122S: 1-7, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074036
16.
Assessments of neurocognitive and behavioral function in the mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 122S: 8-16, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29128371
17.
Practical management of behavioral problems in mucopolysaccharidoses disorders.
Mol Genet Metab
; 122S: 35-40, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29170079
18.
Treatment of brain disease in the mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 122S: 25-34, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29153844
19.
Cognitive endpoints for therapy development for neuronopathic mucopolysaccharidoses: Results of a consensus procedure.
Mol Genet Metab
; 121(2): 70-79, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501294
20.
Forced deflation pulmonary function test: a novel method to evaluate lung function in infants and young children.
Pediatr Blood Cancer
; 64(4)2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27873442