Detalles de la búsqueda
1.
Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease.
Eur J Neurol
; 2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484631
2.
Analysis of known amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia genes reveals a substantial genetic burden in patients manifesting both diseases not carrying the C9orf72 expansion mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(2): 162-168, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889094
3.
Neuregulin-1 promotes functional improvement by enhancing collateral sprouting in SOD1(G93A) ALS mice and after partial muscle denervation.
Neurobiol Dis
; 95: 168-78, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27461051
4.
Characterization of the repeat expansion size in C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Hum Mol Genet
; 23(3): 749-54, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24057670
5.
Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3.
J Neurol
; 271(2): 986-994, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907725
6.
Intermediate Repeat Expansion in the ATXN2 Gene as a Risk Factor in the ALS and FTD Spanish Population.
Biomedicines
; 12(2)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397958
7.
Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide.
Hum Mutat
; 34(1): 79-82, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22936364
8.
Familial primary lateral sclerosis or dementia associated with Arg573Gly TBK1 mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(11): 996-997, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365590
9.
Myosin myopathy with external ophthalmoplegia associated with a novel homozygous mutation in MYH2.
Muscle Nerve
; 55(2): E8-E10, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27490141
10.
A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation.
Muscle Nerve
; 54(4): 806-8, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27169979
11.
Analysis of the CHCHD10 gene in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis from Spain.
Brain
; 138(Pt 12): e400, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26152333
12.
Bethlem myopathy: a series of 16 patients and description of seven new associated mutations.
J Neurol
; 266(4): 934-941, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706156
13.
ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function.
Neurobiol Aging
; 71: 266.e1-266.e10, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033073
14.
Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Transl Med
; 9(388)2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28469040
15.
CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Nat Commun
; 7: 11253, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27080313
16.
Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.
Neuron
; 84(2): 324-31, 2014 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25374358
17.
Genetic biomarkers for ALS disease in transgenic SOD1(G93A) mice.
PLoS One
; 7(3): e32632, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22412900
18.
[Non-dystrophic myotonias. Diagnostic approach in a case related with a mutation in the sodium-channel gene]. / Miotonias no distroficas. Aproximacion diagnostica en un caso relacionado con una mutacion en el gen del canal del sodio.
Rev Neurol
; 51(9): 571-2, 2010 Nov 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20979037
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