Detalles de la búsqueda
1.
The dynamic N(1)-methyladenosine methylome in eukaryotic messenger RNA.
Nature
; 530(7591): 441-6, 2016 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26863196
2.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754768
3.
Correction to: ESR1 mutations are frequent in newly diagnosed metastatic and loco-regional recurrence of endocrine-treated breast cancer and carry worse prognosis.
Breast Cancer Res
; 22(1): 28, 2020 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32164744
4.
ESR1 mutations are frequent in newly diagnosed metastatic and loco-regional recurrence of endocrine-treated breast cancer and carry worse prognosis.
Breast Cancer Res
; 22(1): 16, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32014063
5.
Whole exome sequencing (WES) approach for diagnosing primary immunodeficiencies (PIDs) in a highly consanguineous community.
Clin Immunol
; 214: 108376, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32135276
6.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27817865
7.
Somatic NRAS mutation in patient with generalized lymphatic anomaly.
Angiogenesis
; 21(2): 287-298, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397482
8.
Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy.
Brain
; 140(3): 568-581, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28364549
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e23D: database and visualization of A-to-I RNA editing sites mapped to 3D protein structures.
Bioinformatics
; 32(14): 2213-5, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153640
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Congenital Sucrase-isomaltase Deficiency: A Novel Compound Heterozygous Mutation Causing Aberrant Protein Localization.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 64(5): 770-776, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27749612
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G23D: Online tool for mapping and visualization of genomic variants on 3D protein structures.
BMC Genomics
; 17: 681, 2016 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27565432
12.
A Novel Mutation in a Critical Region for the Methyl Donor Binding in DNMT3B Causes Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome (ICF).
J Clin Immunol
; 36(8): 801-809, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27734333
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A congenital neutrophil defect syndrome associated with mutations in VPS45.
N Engl J Med
; 369(1): 54-65, 2013 Jul 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23738510
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The anisotropic network model web server at 2015 (ANM 2.0).
Bioinformatics
; 31(9): 1487-9, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568280
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Expanding the molecular diversity and phenotypic spectrum of glycerol 3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368975
16.
Loss of function of NaPiIIa causes nephrocalcinosis and possibly kidney insufficiency.
Pediatr Nephrol
; 31(12): 2289-2297, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378183
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Global regulation of alternative splicing by adenosine deaminase acting on RNA (ADAR).
RNA
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23474544
18.
Characterizing of functional human coding RNA editing from evolutionary, structural, and dynamic perspectives.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25136968
19.
Detection of BCR-ABL1 mutations in chronic myeloid leukaemia by massive parallel sequencing.
Br J Haematol
; 160(4): 477-86, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23252482
20.
A comparative analysis of total serum miRNA profiles identifies novel signature that is highly indicative of metastatic melanoma: a pilot study.
Biomarkers
; 18(6): 502-8, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23902289