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1.
A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(4): 834-839, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452836
2.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30801875
3.
RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 97(1): 186-93, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26094573
4.
Purkinje cell COX deficiency and mtDNA depletion in an animal model of spinocerebellar ataxia type 1.
J Neurosci Res
; 96(9): 1576-1585, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30113722
5.
Pantethine treatment is effective in recovering the disease phenotype induced by ketogenic diet in a pantothenate kinase-associated neurodegeneration mouse model.
Brain
; 137(Pt 1): 57-68, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24316510
6.
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.
BMC Genomics
; 15: 91, 2014 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24484525
7.
Muscle biopsy displaying "double trouble" pathology: Combined features of periodic paralysis and dermatomyositis.
Clin Neuropathol
; 37(4): 196-198, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29792396
8.
Metformin overdose causes platelet mitochondrial dysfunction in humans.
Crit Care
; 16(5): R180, 2012 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23034133
9.
Longitudinal follow-up and muscle MRI pattern of two siblings with polyglucosan body myopathy due to glycogenin-1 mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(7): 797-800, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26203156
10.
Treatment with ROS detoxifying gold quantum clusters alleviates the functional decline in a mouse model of Friedreich ataxia.
Sci Transl Med
; 13(607)2021 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34408077
11.
Sporadic late-onset nemaline myopathy in a woman with multiple myeloma successfully treated with lenalidomide/dexamethasone.
Muscle Nerve
; 51(6): 934-5, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25524603
12.
MYH2 myopathy, a new case expands the clinical and pathological spectrum of the recessive form.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1320, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32578970
13.
Rapamycin rescues mitochondrial myopathy via coordinated activation of autophagy and lysosomal biogenesis.
EMBO Mol Med
; 10(11)2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30309855
14.
Stormorken Syndrome Caused by a p.R304W STIM1 Mutation: The First Italian Patient and a Review of the Literature.
Front Neurol
; 9: 859, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30374325
15.
Congenital muscular dystrophy with muscle inflammation alpha dystroglycan glycosylation defect and no mutation in FKRP gene.
J Neurol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16386759
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Gene-specific mitochondria dysfunctions in human TARDBP and C9ORF72 fibroblasts.
Acta Neuropathol Commun
; 4(1): 47, 2016 05 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27151080
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A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy.
J Neurol Sci
; 239(1): 21-4, 2005 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16168441
18.
Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy.
JIMD Rep
; 15: 71-8, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-24740313
19.
Impaired Muscle Mitochondrial Biogenesis and Myogenesis in Spinal Muscular Atrophy.
JAMA Neurol
; 72(6): 666-75, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25844556
20.
Mitochondrial changes in platelets are not related to those in skeletal muscle during human septic shock.
PLoS One
; 9(5): e96205, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24787741