Detalles de la búsqueda
1.
High Frequency of Cognitive and Behavioral Impairment in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients with SOD1 Pathogenic Variants.
Ann Neurol
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38568044
2.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics
; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334933
3.
A mother and her daughter carrying a pathogenic expansion of the HTT gene with a phenotype encompassing motor neuron disease and Huntington's disease.
Clin Genet
; 105(4): 430-433, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38092667
4.
Cognitive dysfunction, social behavior disorder, cerebellar ataxia, and atypical brain FDG-PET presentation in spinocerebellar ataxia 17: a case report.
Neurol Sci
; 45(6): 2877-2880, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38494459
5.
Epidemiology of Spinocerebellar Ataxias in Europe.
Cerebellum
; 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698771
6.
Exploring the phenotype of Italian patients with ALS with intermediate ATXN2 polyQ repeats.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008116
7.
Amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations shows distinct brain metabolic changes.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 49(7): 2242-2250, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076740
8.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687219
9.
Polymorphisms of the Proinflammatory Cytokine Genes Modulate the Response to NSAIDs but Not to Triptans in Migraine Attacks.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36614097
10.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498898
11.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification.
J Hum Genet
; 64(11): 1083-1090, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501477
12.
Melorheostosis and Osteopoikilosis Clinical and Molecular Description of an Italian Case Series.
Calcif Tissue Int
; 105(2): 215-221, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31129707
13.
Hereditary motor sensory neuropathy with proximal involvement (HMSN-P) associated with TFG p.Pro285Leu variant in an Italian family with a motor neuron disease-like clinical picture.
Muscle Nerve
; 69(6): 730-732, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38533668
14.
Correction to: Cognitive dysfunction, social behavior disorder, cerebellar ataxia, and atypical brain FDGPET presentation in spinocerebellar ataxia 17: a case report.
Neurol Sci
; 45(6): 2949, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538926
15.
A patient with demyelinating CMT carrying the p.Y347C heterozygous variant of the MME gene and the p.L131F heterozygous variant of the HARS1 gene.
Neurol Sci
; 44(4): 1455-1456, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36517691
16.
Brain 18fluorodeoxyglucose-positron emission tomography changes in amyotrophic lateral sclerosis with TARDBP mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(9): 1021-1023, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35351820
17.
GBA variants influence cognitive status in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(4): 453-455, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34583942
18.
Association between polymorphisms rs1333040 and rs7865618 of chromosome 9p21 and sporadic brain arteriovenous malformations.
Cerebrovasc Dis
; 37(4): 290-5, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24820060
19.
Is HCRTR2 a genetic risk factor for Alzheimer's disease?
Dement Geriatr Cogn Disord
; 38(3-4): 245-53, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24969517
20.
KCNK18 (TRESK) genetic variants in Italian patients with migraine.
Headache
; 54(9): 1515-22, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25324165