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1.
Molecular Basis, Diagnostic Challenges and Therapeutic Approaches of Alport Syndrome: A Primer for Clinicians.
Int J Mol Sci
; 22(20)2021 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34681722
2.
'Costa da Morte' ataxia is spinocerebellar ataxia 36: clinical and genetic characterization.
Brain
; 135(Pt 5): 1423-35, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492559
3.
Genetic testing in focal segmental glomerulosclerosis: in whom and when?
Clin Kidney J
; 16(11): 2011-2022, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915894
4.
Chimeric Peptide Species Contribute to Divergent Dipeptide Repeat Pathology in c9ALS/FTD and SCA36.
Neuron
; 107(2): 292-305.e6, 2020 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32375063
5.
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice.
Nat Genet
; 45(9): 1077-82, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913003
6.
A novel MYH7 mutation links congenital fiber type disproportion and myosin storage myopathy.
Neuromuscul Disord
; 21(4): 254-62, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21288719
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