Detalles de la búsqueda
1.
The molecular basis for sarcomere organization in vertebrate skeletal muscle.
Cell
; 184(8): 2135-2150.e13, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33765442
2.
The structure and regulation of human muscle α-actinin.
Cell
; 159(6): 1447-60, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433700
3.
Structure of the native myosin filament in the relaxed cardiac sarcomere.
Nature
; 623(7988): 863-871, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37914933
4.
Structure determination and analysis of titin A-band fibronectin type III domains provides insights for disease-linked variants and protein oligomerisation.
J Struct Biol
; 215(3): 108009, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37549721
5.
When is an obscurin variant pathogenic? The impact of Arg4344Gln and Arg4444Trp variants on protein-protein interactions and protein stability.
Hum Mol Genet
; 30(12): 1131-1141, 2021 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438037
6.
Transcriptional mechanisms regulating skeletal muscle differentiation, growth and homeostasis.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 12(6): 349-61, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21602905
7.
Successful heart transplant in a child with congenital core myopathy and delayed-onset restrictive cardiomyopathy due to recessive mutations in the titin (TTN) gene.
Pediatr Transplant
; 27(6): e14561, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37345726
8.
Cardiac myosin regulatory light chain kinase modulates cardiac contractility by phosphorylating both myosin regulatory light chain and troponin I.
J Biol Chem
; 295(14): 4398-4410, 2020 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32086378
9.
Artifact-free high-density localization microscopy analysis.
Nat Methods
; 15(9): 689-692, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30061677
10.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol
; 141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449170
11.
Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies.
Semin Cell Dev Biol
; 64: 191-200, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27515125
12.
TITINdb-a computational tool to assess titin's role as a disease gene.
Bioinformatics
; 33(21): 3482-3485, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29077808
13.
Epigenetic changes as a common trigger of muscle weakness in congenital myopathies.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4636-47, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26019235
14.
Binding partners of the kinase domains in Drosophila obscurin and their effect on the structure of the flight muscle.
J Cell Sci
; 128(18): 3386-97, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26251439
15.
Autopsy findings in EPG5-related Vici syndrome with antenatal onset.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2522-2527, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748650
16.
Myosin binding protein-C activates thin filaments and inhibits thick filaments in heart muscle cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(52): 18763-8, 2014 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25512492
17.
Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease.
Hum Mol Genet
; 23(4): 980-91, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24105469
18.
The sarcomeric cytoskeleton: from molecules to motion.
J Exp Biol
; 219(Pt 2): 135-45, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26792323
19.
Phosphoregulation of the titin-cap protein telethonin in cardiac myocytes.
J Biol Chem
; 289(3): 1282-93, 2014 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24280220
20.
MuRF1 activity is present in cardiac mitochondria and regulates reactive oxygen species production in vivo.
J Bioenerg Biomembr
; 46(3): 173-87, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24733503