Detalles de la búsqueda
1.
Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol
; 43(8): 2115-2125, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770806
2.
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech.
Neuropediatrics
; 54(6): 407-411, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549685
3.
Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay.
Cytogenet Genome Res
; 162(7): 365-371, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758534
4.
Pregnancy outcome of confined placental mosaicism: meta-analysis of cohort studies.
Am J Obstet Gynecol
; 227(5): 714-727.e1, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934121
5.
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 239-254, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34264297
6.
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes.
Hum Genet
; 140(4): 625-647, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337535
7.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170002
8.
Exclusive Neurogenic Bladder and Fecal Incontinency in an Achondroplasic Child Successfully Treated with Lumbar Foraminal Decompression.
Pediatr Neurosurg
; 56(5): 471-476, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320505
9.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043602
10.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Hum Mutat
; 40(2): 193-200, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30412329
11.
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition.
Clin Genet
; 96(4): 359-365, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31278746
12.
Opioid response in paediatric cancer patients and the Val158Met polymorphism of the human catechol-O-methyltransferase (COMT) gene: an Italian study on 87 cancer children and a systematic review.
BMC Cancer
; 19(1): 113, 2019 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30704436
13.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276538
14.
Correction to: Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol
; 43(8): 2126, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921915
15.
A systematic review of the risk factors for clinical response to opioids for all-age patients with cancer-related pain and presentation of the paediatric STOP pain study.
BMC Cancer
; 18(1): 568, 2018 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29776346
16.
SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant Coffin-Siris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type.
J Pathol
; 243(1): 9-15, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28608987
17.
SLMSuite: a suite of algorithms for segmenting genomic profiles.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 321, 2017 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28659129
18.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 91(5): 1243-1255, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233610
19.
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.
J Med Genet
; 58(8): 543-546, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34135091
20.
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins.
BMC Ophthalmol
; 17(1): 19, 2017 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235399