Detalles de la búsqueda
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International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
2.
Model consent clauses for rare disease research.
BMC Med Ethics
; 20(1): 55, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31370847
3.
Design of a framework for the deployment of collaborative independent rare disease-centric registries: Gaucher disease registry model.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 232-238, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190666
4.
Clinical significance of circulating microRNAs as markers in detecting and predicting congenital heart defects in children.
J Transl Med
; 16(1): 42, 2018 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29482591
5.
Rhinovirus C is associated with wheezing and rhinovirus A is associated with pneumonia in hospitalized children in Morocco.
J Med Virol
; 89(4): 582-588, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27677921
6.
Indigenous Genetics and Rare Diseases: Harmony, Diversity and Equity.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 511-520, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214589
7.
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
8.
HABP2 germline variants are uncommon in familial nonmedullary thyroid cancer.
BMC Med Genet
; 17(1): 60, 2016 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27530615
9.
Rhinovirus species and clinical features in children hospitalised with pneumonia from Mozambique.
Trop Med Int Health
; 21(9): 1171-80, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27353724
10.
No simple answers for the Finnish and Russian Karelia allergy contrast: Methylation of CD14 gene.
Pediatr Allergy Immunol
; 27(7): 721-727, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27434019
11.
MTHFR genetic testing: Controversy and clinical implications.
Aust Fam Physician
; 45(4): 237-40, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27052143
12.
Risk of colorectal cancer for carriers of mutations in MUTYH, with and without a family history of cancer.
Gastroenterology
; 146(5): 1208-11.e1-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24444654
13.
Longitudinal assessment of airway responsiveness from 1 month to 18 years in the PIAF birth cohort.
Eur Respir J
; 46(6): 1654-61, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26493795
14.
A germline MTOR mutation in Aboriginal Australian siblings with intellectual disability, dysmorphism, macrocephaly, and small thoraces.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1659-67, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25851998
15.
Phenotyping: targeting genotype's rich cousin for diagnosis.
J Paediatr Child Health
; 51(4): 381-6, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25109851
16.
Population-based screening for Lynch syndrome in Western Australia.
Int J Cancer
; 135(5): 1085-91, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24474394
17.
A longitudinal study of lung function from 1â month to 18â years of age.
Thorax
; 69(11): 1015-20, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24891326
18.
Plasma advanced oxidative protein products are associated with anti-oxidative stress pathway genes and malaria in a longitudinal cohort.
Malar J
; 13: 134, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24693973
19.
Human rhinovirus species C infection in young children with acute wheeze is associated with increased acute respiratory hospital admissions.
Am J Respir Crit Care Med
; 188(11): 1358-64, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23992536
20.
Noninvasive prenatal testing (NIPT) in Western Australia; considerations in clinical practice.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 54(5): 487-9, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25287567