Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation changes and increased mRNA expression of coagulation proteins, factor V and thrombomodulin in Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Cell Mol Life Sci
; 80(3): 62, 2023 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36773096
2.
CTG18.1 expansion in transcription factor 4 (TCF4) in corneal graft failure: preliminary study.
Cell Tissue Bank
; 25(2): 613-618, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38206443
3.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332618
4.
Differential tissue specific expression of Kif23 alternative transcripts in mice with the human mutation causing congenital dyserythropoietic anemia type III.
Blood Cells Mol Dis
; 85: 102483, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32818800
5.
Mutations in the gene PDE6C encoding the catalytic subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase in patients with achromatopsia.
Hum Mutat
; 39(10): 1366-1371, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30080950
6.
Non-homologous recombination between Alu and LINE-1 repeats results in a 91 kb deletion in MERTK causing severe retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 24: 667-678, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30416333
7.
High levels of the AR-V7 Splice Variant and Co-Amplification of the Golgi Protein Coding YIPF6 in AR Amplified Prostate Cancer Bone Metastases.
Prostate
; 77(6): 625-638, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28144969
8.
Genetic risk variants in the CDKN2A/B, RTEL1 and EGFR genes are associated with somatic biomarkers in glioma.
J Neurooncol
; 127(3): 483-92, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26839018
9.
Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED).
Hum Mutat
; 36(4): 463-73, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25676728
10.
The clinical impact of IKZF1 deletions in paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia is independent of minimal residual disease stratification in Nordic Society for Paediatric Haematology and Oncology treatment protocols used between 1992 and 2013.
Br J Haematol
; 170(6): 847-58, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26018335
11.
Congenital dyserythropoietic anemia type III (CDA III) is caused by a mutation in kinesin family member, KIF23.
Blood
; 121(23): 4791-9, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23570799
12.
Genetic heterogeneity and clinical outcome in a Swedish family with retinal degeneration caused by mutations in CRB1 and ABCA4 genes.
Adv Exp Med Biol
; 801: 177-83, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664696
13.
Hyperinsulinemia in Sotos Syndrome with a de novo NSD1 Deletion.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2024 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38344969
14.
Screening of a large cohort of leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 34(11): 1537-1546, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23946133
15.
High modal number and triple trisomies are highly correlated favorable factors in childhood B-cell precursor high hyperdiploid acute lymphoblastic leukemia treated according to the NOPHO ALL 1992/2000 protocols.
Haematologica
; 98(9): 1424-32, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23645689
16.
Simultaneous visualization of Propionibacterium acnes and Propionibacterium granulosum with immunofluorescence and fluorescence in situ hybridization.
Anaerobe
; 23: 48-54, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23896347
17.
TCF4 trinucleotide repeat expansion in Swedish cases with Fuchs' endothelial corneal dystrophy.
Acta Ophthalmol
; 100(5): 541-548, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34644448
18.
A Study Protocol for Validation and Implementation of Whole-Genome and -Transcriptome Sequencing as a Comprehensive Precision Diagnostic Test in Acute Leukemias.
Front Med (Lausanne)
; 9: 842507, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35402448
19.
Paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia with t(1;19)(q23;p13): clinical and cytogenetic characteristics of 47 cases from the Nordic countries treated according to NOPHO protocols.
Br J Haematol
; 155(2): 235-43, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21902680
20.
Lower Fractions of TCF4 Transcripts Spanning over the CTG18.1 Trinucleotide Repeat in Human Corneal Endothelium.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946954