Detalles de la búsqueda
1.
Development of tailored splice-switching oligonucleotides for progressive brain disorders in Europe: development, regulation, and implementation considerations.
RNA
; 29(4): 446-454, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669889
2.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
3.
[Quality of Life and Experienced Distress of Patients Suspected of having a Rare (Chronic) Health Condition - Initial Findings from the ZSE-DUO Study]. / Lebensqualität und erlebte Belastungen von Patient*innen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung erste Erkenntnisse aus der ZSE-DUO Studie.
Psychother Psychosom Med Psychol
; 73(1): 9-15, 2023 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35793670
4.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
5.
How to approach a neurogenetics diagnosis in different European countries: The European Academy of Neurology Neurogenetics Panel survey.
Eur J Neurol
; 29(7): 1885-1891, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271759
6.
European Academy of Neurology guidance for developing and reporting clinical practice guidelines on rare neurological diseases.
Eur J Neurol
; 29(6): 1571-1586, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318776
7.
[Rare-disease data standards]. / Datenstandards für Seltene Erkrankungen.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 65(11): 1126-1132, 2022 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36149471
8.
[Healthcare networks for people with rare diseases: integrating data and expertise]. / Versorgernetzwerke für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Daten und Expertise bündeln.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 65(11): 1164-1169, 2022 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36167994
9.
[se-atlas.de-Medical care atlas for people with rare diseases]. / se-atlas.de Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
Internist (Berl)
; 62(10): 1115-1122, 2021 Oct.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34283250
10.
[Model for personalized diagnostics and treatment in neurology-German Academy for Rare Neurological Diseases]. / Model für personalisierte Diagnostik und Therapie in der Neurologie Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen.
Nervenarzt
; 90(8): 796-803, 2019 Aug.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31243508
11.
Key priorities in rare neurological diseases: A statement from the Coordinating Panel on Rare Neurological Diseases of the European Academy of Neurology.
Eur J Neurol
; 30(6): 1553-1554, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807474
12.
Paving the Way Toward Meaningful Trials in Ataxias: An Ataxia Global Initiative Perspective.
Mov Disord
; 37(6): 1125-1130, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35475582
13.
[Towards better rare disease care and research]. / Auf dem Weg zu einer besseren Versorgung und Forschung bei Seltenen Erkrankungen.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 65(11): 1117-1118, 2022 11.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36331592
14.
[European Reference Networks : Consequences for healthcare in Germany]. / Europäische Referenznetzwerke : Konsequenzen für die Gesundheitsversorgung in Deutschland.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 60(5): 537-541, 2017 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-28275837
15.
A systematic review of the characteristics and validity of monitoring technologies to assess Parkinson's disease.
J Neuroeng Rehabil
; 13: 24, 2016 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969628
16.
Quantitative home-based assessment of Parkinson's symptoms: the SENSE-PARK feasibility and usability study.
BMC Neurol
; 15: 89, 2015 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059091
17.
Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey.
J Neurol
; 271(2): 835-840, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831128
18.
Phenotypic similarity-based approach for variant prioritization for unsolved rare disease: a preliminary methodological report.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 182-189, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37926714
19.
Inventory of current practices regarding hematopoietic stem cell transplantation in metachromatic leukodystrophy in Europe and neighboring countries.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 46, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38326898
20.
Recommendations for optimal interdisciplinary management and healthcare settings for patients with rare neurological diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 62, 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38347616