Detalles de la búsqueda
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
3.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38329159
4.
Recognising the importance and impact of Imaging Scientists: Global guidelines for establishing career paths within core facilities.
J Microsc
; 294(3): 397-410, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38691400
5.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37632214
6.
Evaluating the Proportion of Low-Value Blood Cultures Obtained in a Pediatric Emergency Department.
Pediatr Emerg Care
; 40(1): 33-37, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37523779
7.
Morpho-Physiochemical Indices and Transcriptome Analysis Reveal the Role of Glucosinolate and Erucic Acid in Response to Drought Stress during Seed Germination of Rapeseed.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38542283
8.
Microbiome modulates immunotherapy response in cutaneous squamous cell carcinoma.
Exp Dermatol
; 32(10): 1624-1632, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37350109
9.
Evaluation and management of drug-eluting stent in-stent restenosis.
Curr Opin Cardiol
; 38(5): 433-440, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37477129
10.
Familial Bainbridge-Ropers syndrome: Report of familial ASXL3 inheritance and a milder phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(1): 29-36, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36177608
11.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
12.
Rapid identification of a major locus qPRL-C06 affecting primary root length in Brassica napus by QTL-seq.
Ann Bot
; 131(4): 569-583, 2023 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36181516
13.
Observation versus screening spinal MRI and pre-emptive treatment for spinal cord compression in patients with castration-resistant prostate cancer and spinal metastases in the UK (PROMPTS): an open-label, randomised, controlled, phase 3 trial.
Lancet Oncol
; 23(4): 501-513, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279270
14.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240408
15.
Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3350-3357, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962715
16.
Collagenase to facilitate guidewire crossing in chronic total occlusion PCI-The Total Occlusion Study in Coronary Arteries-5 (TOSCA-5) trial.
Catheter Cardiovasc Interv
; 99(4): 1065-1073, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35077606
17.
Safety and Efficacy of CYP2C19 Genotype-Guided Escalation of P2Y12 Inhibitor Therapy After Percutaneous Coronary Intervention in Chronic Kidney Disease: a Post Hoc Analysis of the TAILOR-PCI Study.
Cardiovasc Drugs Ther
; 2022 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36445624
18.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057031
19.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33381861
20.
Percutaneous management of calcified coronary arteries - review of atherectomy and lithotripsy devices and why it is important.
Curr Opin Cardiol
; 36(5): 630-636, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33929366