Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675256
2.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906836
3.
Eccrine syringofibroadenoma as a clue for the diagnosis of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome in acquired palmoplantar keratoderma.
J Cutan Pathol
; 47(10): 987-989, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32406069
4.
Multidisciplinary management improves the genetic diagnosis of hereditary kidney diseases in the next generation sequencing (NGS) era.
Nefrologia (Engl Ed)
; 44(1): 69-76, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38418364
5.
Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain: A Delphi consensus.
Medicine (Baltimore)
; 97(29): e11246, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30024503
6.
Oral-facio-digital syndrome type I: In the differential diagnosis of autosomic dominant polycystic kidney disease, about three cases.
Nefrologia (Engl Ed)
; 43(2): 261-263, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328341
7.
Skipped BSCL2 Transcript in Celia's Encephalopathy (PELD): New Insights on Fatty Acids Involvement, Senescence and Adipogenesis.
PLoS One
; 11(7): e0158874, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27391332
8.
Oral-facio-digital syndrome type I: In the differential diagnosis of autosomic dominant polycystic kidney disease, about three cases. / Síndrome orofaciodigital tipo i: en el diagnóstico diferencial de la poliquistosis renal autosómica dominante, a próposito de 3 casos.
Nefrologia (Engl Ed)
; 2021 Aug 07.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34376309
9.
SRY gene expression in the ovotestes of XX true hermaphrodites.
J Urol
; 167(4): 1828-31, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11912443
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