Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
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