Detalles de la búsqueda
1.
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
Am J Hum Genet
; 109(2): 210-222, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065709
2.
Deep mutational scanning quantifies DNA binding and predicts clinical outcomes of PAX6 variants.
Mol Syst Biol
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849565
3.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
4.
The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome.
Hum Genet
; 138(8-9): 881-898, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242502
5.
Recovery from blindness following accidental quinine overdose.
Pract Neurol
; 17(6): 469-471, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28778932
6.
Emerging Gene Manipulation Strategies for the Treatment of Monogenic Eye Disease.
Asia Pac J Ophthalmol (Phila)
; 11(4): 380-391, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041151
7.
Monoallelic variants resulting in substitutions of MAB21L1 Arg51 Cause Aniridia and microphthalmia.
PLoS One
; 17(11): e0268149, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413568
8.
Corneal perforation from peripheral ulcerative keratopathy in patients with rheumatoid arthritis: epidemiological findings of the British Ophthalmological Surveillance Unit.
Br J Ophthalmol
; 102(9): 1298-1302, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29246891
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