Detalles de la búsqueda
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Growth charts for Marfan syndrome in the Netherlands and analysis of genotype-phenotype relationships.
Am J Med Genet A
; 191(2): 479-489, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380655
2.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
3.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34815299
4.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 24(10): 2112-2122, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053285
5.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
6.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898322
7.
A potential gain-of-function variant of SLC9A6 leads to endosomal alkalinization and neuronal atrophy associated with Christianson Syndrome.
Neurobiol Dis
; 121: 187-204, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30296617
8.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721432
9.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 26(2): 101024, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38085215
10.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
11.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
12.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907982
13.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890
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Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
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SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
; 36(12): 1145-9, 2015 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247899
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Clinical and molecular characterization of an infant with a tandem duplication and deletion of 19p13.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1884-9, 2015 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900458
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Higher Incidence of Hypospadias in Monochorionic Twins.
Twin Res Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26271273
18.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.
Circ Genom Precis Med
; 17(3): e003978, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623759
19.
GPSM2 and Chudley-McCullough syndrome: a Dutch founder variant brought to North America.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23494849
20.
Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome.
J Med Genet
; 49(1): 47-57, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22167769