Detalles de la búsqueda
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Biallelic TMEM260 variants cause truncus arteriosus, with or without renal defects.
Clin Genet
; 101(1): 127-133, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34612517
2.
Constitutional de novo deletion CNV encompassing REST predisposes to diffuse hyperplastic perilobar nephroblastomatosis (HPLN).
J Med Genet
; 58(9): 581-585, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917767
3.
Survival from breast cancer in women with a BRCA2 mutation by treatment.
Br J Cancer
; 124(9): 1524-1532, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597716
4.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
5.
Isolated- and Beckwith-Wiedemann syndrome related- lateralised overgrowth (hemihypertrophy): Clinical and molecular correlations in 94 individuals.
Clin Genet
; 100(3): 292-297, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993487
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Correction to: Survival from breast cancer in women with a BRCA2 mutation by treatment.
Br J Cancer
; 128(4): 703, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36639528
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ERBB4 exonic deletions on chromosome 2q34 in patients with intellectual disability or epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1377-1383, 2021 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33603162
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Risk of Contralateral Breast Cancer in Women with and without Pathogenic Variants in BRCA1, BRCA2, and TP53 Genes in Women with Very Early-Onset (<36 Years) Breast Cancer.
Cancers (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32045981
9.
Chromosome 1q31.2q32.1 deletion in an adult male with intellectual disability, dysmorphic features and obesity.
Clin Dysmorphol
; 28(3): 131-136, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045593
10.
Genitourinary malformations: an under-recognized feature of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 78-82, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28166087
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