Detalles de la búsqueda
1.
Functional annotation and investigation of the 10q24.33 melanoma risk locus identifies a common variant that influences transcriptional regulation of OBFC1.
Hum Mol Genet
; 31(6): 863-874, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605909
2.
From the identification of actionable molecular targets to the generation of faithful neuroblastoma patient-derived preclinical models.
J Transl Med
; 22(1): 151, 2024 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351008
3.
Unveiling the genetic landscape of suspected congenital dyserythropoietic anemia type I: A retrospective cohort study of 36 patients.
Am J Hematol
; 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38666530
4.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
5.
A stepwise diagnostic approach for undiagnosed Anemia in children: A model for low-middle income country.
Blood Cells Mol Dis
; 103: 102779, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37558589
6.
Duality of Nrf2 in iron-overload cardiomyopathy.
Haematologica
; 108(5): 1335-1348, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36700398
7.
Coinheritance of PIEZO1 variants and multi-locus red blood cell defects account for the symptomatic phenotype in beta-thalassemia carriers.
Am J Hematol
; 98(6): E130-E133, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882369
8.
Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals.
Genet Med
; 24(8): 1653-1663, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35511137
9.
Congenital dyserythropoietic anemias.
Blood
; 136(11): 1274-1283, 2020 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702750
10.
Evidence of protective effects of recombinant ADAMTS13 in a humanized model of sickle cell disease.
Haematologica
; 107(11): 2650-2660, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35443560
11.
FGFR1 is a potential therapeutic target in neuroblastoma.
Cancer Cell Int
; 22(1): 174, 2022 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488346
12.
SEC23B Loss-of-Function Suppresses Hepcidin Expression by Impairing Glycosylation Pathway in Human Hepatic Cells.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163229
13.
Resolution of sickle cell disease-associated inflammation and tissue damage with 17R-resolvin D1.
Blood
; 133(3): 252-265, 2019 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30404812
14.
Recommendations for diagnosis and treatment of methemoglobinemia.
Am J Hematol
; 96(12): 1666-1678, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467556
15.
Genetic predisposition to neuroblastoma mediated by a LMO1 super-enhancer polymorphism.
Nature
; 528(7582): 418-21, 2015 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26560027
16.
A Novel εγδß-Thalassemia Deletion Associated with Severe Anemia at Birth and a ß-Thalassemia Intermedia Phenotype Later in Life in Three Generations of a Greek Family.
Hemoglobin
; 45(6): 351-354, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31829079
17.
Regulatory Noncoding and Predicted Pathogenic Coding Variants of CCR5 Predispose to Severe COVID-19.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34065289
18.
Neural crest-derived tumor neuroblastoma and melanoma share 1p13.2 as susceptibility locus that shows a long-range interaction with the SLC16A1 gene.
Carcinogenesis
; 41(3): 284-295, 2020 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31605138
19.
Kinome multigenic panel identified novel druggable EPHB4-V871I somatic variant in high-risk neuroblastoma.
J Cell Mol Med
; 24(11): 6459-6471, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32336043
20.
Association of PARP1 polymorphisms with response to chemotherapy in patients with high-risk neuroblastoma.
J Cell Mol Med
; 24(7): 4072-4081, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32103589