Detalles de la búsqueda
1.
Rare coding variants as risk modifiers of the 22q11.2 deletion implicate postnatal cortical development in syndromic schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 28(5): 2071-2080, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869225
2.
Understanding the disease genome: gene essentiality and the interplay of selection, recombination and mutation.
Brief Bioinform
; 20(1): 267-273, 2019 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28968721
3.
Gene-dense autosomal chromosomes show evidence for increased selection.
Heredity (Edinb)
; 123(6): 774-783, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31576017
4.
Mutations specific to the Rac-GEF domain of TRIO cause intellectual disability and microcephaly.
J Med Genet
; 53(11): 735-742, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27418539
5.
Polygenic prediction of human longevity on the supposition of pervasive pleiotropy.
medRxiv
; 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168353
6.
Substance abuse and the risk of severe COVID-19: Mendelian randomization confirms the causal role of opioids but hints a negative causal effect for cannabinoids.
Front Genet
; 13: 1070428, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36583016
7.
Deep post-GWAS analysis identifies potential risk genes and risk variants for Alzheimer's disease, providing new insights into its disease mechanisms.
Sci Rep
; 11(1): 20511, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654853
8.
Exome sequencing identifies a disease variant of the mitochondrial ATP-Mg/Pi carrier SLC25A25 in two families with kidney stones.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1749, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346195
9.
Genomic expansion of Aldh1a1 protects beavers against high metabolic aldehydes from lipid oxidation.
Cell Rep
; 37(6): 109965, 2021 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758328
10.
Rare genetic coding variants associated with human longevity and protection against age-related diseases.
Nat Aging
; 1(9): 783-794, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37117627
11.
Molecular insights into the role of AMPA receptors in the synaptic plasticity, pathogenesis and treatment of epilepsy: therapeutic potentials of perampanel and antisense oligonucleotide (ASO) technology.
Acta Neurol Belg
; 120(3): 531-544, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32152997
12.
Linkage disequilibrium maps for European and African populations constructed from whole genome sequence data.
Sci Data
; 6(1): 208, 2019 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31624256
13.
Unravelling genetic components of longevity.
Nat Aging
; 2(1): 5-6, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37118361
14.
The role of non-HLA single nucleotide polymorphisms in multiple sclerosis susceptibility.
J Neuroimmunol
; 229(1-2): 5-15, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20832869
15.
Controversial role of MMP-9 gene in MS disease.
J Neuroimmunol
; 230(1-2): 191, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20961624
16.
The role of MEFV gene mutations in Multiple Sclerosis susceptibility.
J Neurol Sci
; 298(1-2): 163; author reply 163-4, 2010 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20828766
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