Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic architecture of rare coding variation across 394,783 exomes.
Nature
; 614(7948): 492-499, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755099
2.
COVID-19 tissue atlases reveal SARS-CoV-2 pathology and cellular targets.
Nature
; 595(7865): 107-113, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33915569
3.
AVADA: toward automated pathogenic variant evidence retrieval directly from the full-text literature.
Genet Med
; 22(2): 362-370, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31467448
4.
Phrank measures phenotype sets similarity to greatly improve Mendelian diagnostic disease prioritization.
Genet Med
; 21(2): 464-470, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997393
5.
Biallelic loss-of-function WNT5A mutations in an infant with severe and atypical manifestations of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 1030-1036, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575631
6.
Severe autoinflammation in 4 patients with C-terminal variants in cell division control protein 42 homolog (CDC42) successfully treated with IL-1ß inhibition.
J Allergy Clin Immunol
; 144(4): 1122-1125.e6, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31271789
7.
Systematically characterizing the roles of E3-ligase family members in inflammatory responses with massively parallel Perturb-seq.
bioRxiv
; 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747789
8.
SAIGE-GENE+ improves the efficiency and accuracy of set-based rare variant association tests.
Nat Genet
; 54(10): 1466-1469, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138231
9.
Treatment-associated remodeling of the pancreatic cancer endothelium at single-cell resolution.
Front Oncol
; 12: 929950, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185212
10.
Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data.
Nat Genet
; 54(10): 1572-1580, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36050550
11.
Combining SNP-to-gene linking strategies to identify disease genes and assess disease omnigenicity.
Nat Genet
; 54(6): 827-836, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668300
12.
Identifying disease-critical cell types and cellular processes by integrating single-cell RNA-sequencing and human genetics.
Nat Genet
; 54(10): 1479-1492, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175791
13.
Single-nucleus and spatial transcriptome profiling of pancreatic cancer identifies multicellular dynamics associated with neoadjuvant treatment.
Nat Genet
; 54(8): 1178-1191, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35902743
14.
Avoiding genetic racial profiling in criminal DNA profile databases.
Nat Comput Sci
; 1(4): 272-279, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217177
15.
Identifying disease-critical cell types and cellular processes across the human body by integration of single-cell profiles and human genetics.
bioRxiv
; 2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34845454
16.
Single-cell meta-analysis of SARS-CoV-2 entry genes across tissues and demographics.
Nat Med
; 27(3): 546-559, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33654293
17.
A single-cell and spatial atlas of autopsy tissues reveals pathology and cellular targets of SARS-CoV-2.
bioRxiv
; 2021 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33655247
18.
AMELIE speeds Mendelian diagnosis by matching patient phenotype and genotype to primary literature.
Sci Transl Med
; 12(544)2020 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32434849
19.
S-CAP extends pathogenicity prediction to genetic variants that affect RNA splicing.
Nat Genet
; 51(4): 755-763, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30804562
20.
CRISPR/Cas9 Genome Engineering in Engraftable Human Brain-Derived Neural Stem Cells.
iScience
; 15: 524-535, 2019 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31132746