Detalles de la búsqueda
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Molecular analysis of cancer genomes in children with Lynch syndrome: Exploring causal associations.
Int J Cancer
; 154(8): 1455-1463, 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38175816
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The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38787418
3.
The pathophysiology of bilateral and multifocal Wilms tumors: What we can learn from the study of predisposition syndromes.
Pediatr Blood Cancer
; 70 Suppl 2: e29984, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36094328
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De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929739
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Parents' experiences with large-scale sequencing for genetic predisposition in pediatric renal cancer: A qualitative study.
Psychooncology
; 31(10): 1692-1699, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35962481
6.
Optical genome mapping identifies a germline retrotransposon insertion in SMARCB1 in two siblings with atypical teratoid rhabdoid tumors.
J Pathol
; 255(2): 202-211, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34231212
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Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 770-787, 2020 01 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-31799629
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Clinical characteristics and outcomes of children with WAGR syndrome and Wilms tumor and/or nephroblastomatosis: The 30-year SIOP-RTSG experience.
Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-33146894
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| MEDLINE | ID: mdl-32585361
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The expanding clinical phenotype of germline ABL1-associated congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Hum Mutat
; 41(10): 1738-1744, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32643838
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TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor.
Int J Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-30694527
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A recurrent de novo missense pathogenic variant in SMARCB1 causes severe intellectual disability and choroid plexus hyperplasia with resultant hydrocephalus.
Genet Med
; 21(3): 572-579, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29907796
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CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31239556
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Whole exome sequencing in the diagnostic workup of patients with a bleeding diathesis.
Haemophilia
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| MEDLINE | ID: mdl-30431218
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Genetic Cancer Susceptibility in Adolescents and Adults 25 Years or Younger With Colorectal Cancer.
Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-34767783
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Analyzing structure-function relationships of artificial and cancer-associated PARP1 variants by reconstituting TALEN-generated HeLa PARP1 knock-out cells.
Nucleic Acids Res
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| MEDLINE | ID: mdl-27694308
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Natural gene therapy in hematopoietic disorders: GATA too.
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| MEDLINE | ID: mdl-32818248
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A neonate with a unique non-Down syndrome transient proliferative megakaryoblastic disease.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-27667142
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In Response to: Pediatric Myelodysplastic Syndrome with Germline RRAS Mutation: Expanding the Phenotype of RASopathies.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-34935735
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De novo gain-of-function and loss-of-function mutations of SCN8A in patients with intellectual disabilities and epilepsy.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25725044