Detalles de la búsqueda
1.
The natural history and genotype-phenotype correlations of TMPRSS3 hearing loss: an international, multi-center, cohort analysis.
Hum Genet
; 143(5): 721-734, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691166
2.
An SNX10-dependent mechanism downregulates fusion between mature osteoclasts.
J Cell Sci
; 134(9)2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33975343
3.
Genomic analysis of inherited hearing loss in the Palestinian population.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(33): 20070-20076, 2020 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32747562
4.
A paradoxical genotype-phenotype relationship: Low level of GOSR2 translation from a non-AUG start codon in a family with profound hearing loss.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2265-2268, 2023 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37074134
5.
Spectrum of genes for inherited hearing loss in the Israeli Jewish population, including the novel human deafness gene ATOH1.
Clin Genet
; 98(4): 353-364, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33111345
6.
Inclusion of hemimegalencephaly into the phenotypic spectrum of NPRL3 pathogenic variants in familial focal epilepsy with variable foci.
Epilepsia
; 60(6): e67-e73, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31111464
7.
The GPSM2/LGN GoLoco motifs are essential for hearing.
Mamm Genome
; 27(1-2): 29-46, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26662512
8.
Combined mineralocorticoid and glucocorticoid deficiency is caused by a novel founder nicotinamide nucleotide transhydrogenase mutation that alters mitochondrial morphology and increases oxidative stress.
J Med Genet
; 52(9): 636-41, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26070314
9.
Minichromosome maintenance complex component 8 (MCM8) gene mutations result in primary gonadal failure.
J Med Genet
; 52(6): 391-9, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873734
10.
GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22578326
11.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23122586
12.
RBM28, a protein deficient in ANE syndrome, regulates hair follicle growth via miR-203 and p63.
Exp Dermatol
; 24(8): 618-22, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25939713
13.
Using multi-scale genomics to associate poorly annotated genes with rare diseases.
Genome Med
; 16(1): 4, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38178268
14.
Whole exome sequencing and homozygosity mapping identify mutation in the cell polarity protein GPSM2 as the cause of nonsyndromic hearing loss DFNB82.
Am J Hum Genet
; 87(1): 90-4, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20602914
15.
Genomic duplication and overexpression of TJP2/ZO-2 leads to altered expression of apoptosis genes in progressive nonsyndromic hearing loss DFNA51.
Am J Hum Genet
; 87(1): 101-9, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20602916
16.
A truncating mutation in SERPINB6 is associated with autosomal-recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 86(5): 797-804, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20451170
17.
Genomic advances for gene discovery in hereditary hearing loss.
J Basic Clin Physiol Pharmacol
; 23(3): 93-7, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22962211
18.
Functional characterization of pendrin mutations found in the Israeli and Palestinian populations.
Cell Physiol Biochem
; 28(3): 477-84, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22116360
19.
A mouse model for human hearing loss DFNB30 due to loss of function of myosin IIIA.
Mamm Genome
; 22(3-4): 170-7, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21165622
20.
Nonsense mutation of the stereociliar membrane protein gene PTPRQ in human hearing loss DFNB84.
J Med Genet
; 47(9): 643-5, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20472657