Detalles de la búsqueda
1.
Partial RAG deficiency in humans induces dysregulated peripheral lymphocyte development and humoral tolerance defect with accumulation of T-bet+ B cells.
Nat Immunol
; 23(8): 1256-1272, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35902638
2.
Chronic social defeat stress induces the down-regulation of the Nedd4L-GLT-1 ubiquitination pathway in the prefrontal cortex of mice.
J Neurochem
; 2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38497582
3.
Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients.
Clin Immunol
; 255: 109757, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37689091
4.
A Heterozygous Gain-of-Function Variant in IKBKB Associated with Autoimmunity and Autoinflammation.
J Clin Immunol
; 43(2): 512-520, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36378426
5.
SASH3 variants cause a novel form of X-linked combined immunodeficiency with immune dysregulation.
Blood
; 138(12): 1019-1033, 2021 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33876203
6.
Heat-sterilized Bifidobacterium breve prevents depression-like behavior and interleukin-1ß expression in mice exposed to chronic social defeat stress.
Brain Behav Immun
; 96: 200-211, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34062230
7.
Human CTL-based functional analysis shows the reliability of a munc13-4 protein expression assay for FHL3 diagnosis.
Blood
; 131(18): 2016-2025, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29549174
8.
National survey of Japanese patients with mevalonate kinase deficiency reveals distinctive genetic and clinical characteristics.
Mod Rheumatol
; 29(1): 181-187, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29451047
9.
Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
Clin Immunol
; 191: 63-66, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29596912
10.
Corrigendum to "Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients" [Clinical Immunology 255 (2023) 109757].
Clin Immunol
; 256: 109799, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37845128
11.
Immunodeficiency in Two Female Patients with Incontinentia Pigmenti with Heterozygous NEMO Mutation Diagnosed by LPS Unresponsiveness.
J Clin Immunol
; 37(6): 529-538, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28702714
12.
A CD57+ CTL Degranulation Assay Effectively Identifies Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3 Patients.
J Clin Immunol
; 37(1): 92-99, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896523
13.
Diagnostic accuracy of endoscopic features of pediatric acute gastrointestinal graft-versus-host disease.
Dig Endosc
; 28(5): 548-55, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26773564
14.
Laboratory parameters identify familial haemophagocytic lymphohistiocytosis from other forms of paediatric haemophagocytosis.
Br J Haematol
; 170(4): 532-8, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25921443
15.
Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.
Ann Rheum Dis
; 74(3): 603-10, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24326009
16.
A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.
Rheumatology (Oxford)
; 53(3): 448-58, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24300241
17.
Frequent somatic mosaicism of NEMO in T cells of patients with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency.
Blood
; 119(23): 5458-66, 2012 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22517901
18.
Synthesis and evaluation of (-)- and (+)-[¹¹C]galanthamine as PET tracers for cerebral acetylcholinesterase imaging.
Bioorg Med Chem
; 22(1): 285-91, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24315193
19.
Sorafenib in a hepatocellular carcinoma patient with end-stage renal failure: A pharmacokinetic study.
Hepatol Res
; 44(6): 685-8, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23639221
20.
Successful telaprevir treatment in combination of cyclosporine against recurrence of hepatitis C in the Japanese liver transplant patients.
Biol Pharm Bull
; 37(3): 417-23, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24369269