Detalles de la búsqueda
1.
Altered neurological and neurobehavioral phenotypes in a mouse model of the recurrent KCNB1-p.R306C voltage-sensor variant.
Neurobiol Dis
; 194: 106470, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485094
2.
Cellular and behavioral effects of altered NaV1.2 sodium channel ion permeability in Scn2aK1422E mice.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2964-2988, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35417922
3.
Fine mapping and candidate gene analysis of Dravet syndrome modifier loci on mouse chromosomes 7 and 8.
Mamm Genome
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38862622
4.
KNa1.1 gain-of-function preferentially dampens excitability of murine parvalbumin-positive interneurons.
Neurobiol Dis
; 168: 105713, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346832
5.
Fine mapping and candidate gene analysis of a dravet syndrome modifier locus on mouse chromosome 11.
Mamm Genome
; 33(4): 565-574, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606653
6.
Epilepsy and neurobehavioral abnormalities in mice with a dominant-negative KCNB1 pathogenic variant.
Neurobiol Dis
; 147: 105141, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33132203
7.
Gabra2 is a genetic modifier of Dravet syndrome in mice.
Mamm Genome
; 32(5): 350-363, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34086081
8.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
9.
Soticlestat, a novel cholesterol 24-hydroxylase inhibitor, reduces seizures and premature death in Dravet syndrome mice.
Epilepsia
; 62(11): 2845-2857, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510432
10.
CACNA1H variants are not a cause of monogenic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(6): 1138-1144, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227660
11.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
12.
CaMKII modulates sodium current in neurons from epileptic Scn2a mutant mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(7): 1696-1701, 2017 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28137877
13.
A Transient Developmental Window of Fast-Spiking Interneuron Dysfunction in a Mouse Model of Dravet Syndrome.
J Neurosci
; 38(36): 7912-7927, 2018 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30104343
14.
Potentiating α2 subunit containing perisomatic GABAA receptors protects against seizures in a mouse model of Dravet syndrome.
J Physiol
; 597(16): 4293-4307, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045243
15.
Fine Mapping of a Dravet Syndrome Modifier Locus on Mouse Chromosome 5 and Candidate Gene Analysis by RNA-Seq.
PLoS Genet
; 12(10): e1006398, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27768696
16.
The novel sodium channel modulator GS-458967 (GS967) is an effective treatment in a mouse model of SCN8A encephalopathy.
Epilepsia
; 59(6): 1166-1176, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29782051
17.
SCN3A deficiency associated with increased seizure susceptibility.
Neurobiol Dis
; 102: 38-48, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235671
18.
Cacna1g is a genetic modifier of epilepsy in a mouse model of Dravet syndrome.
Epilepsia
; 58(8): e111-e115, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556246
19.
Cacna1g is a genetic modifier of epilepsy caused by mutation of voltage-gated sodium channel Scn2a.
Epilepsia
; 57(6): e103-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27112236
20.
De novo KCNB1 mutations in epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 76(4): 529-540, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25164438