Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
2.
Multi-target 2D tracking method for singing humpback whales using vector sensors.
J Acoust Soc Am
; 151(1): 126, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35105036
3.
Measurements of open-water arctic ocean noise directionality and transport velocity.
J Acoust Soc Am
; 150(3): 1954, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34598615
4.
Estimating acoustic cue rates in bowhead whales, Balaena mysticetus, during their fall migration through the Alaskan Beaufort Sea.
J Acoust Soc Am
; 149(5): 3611, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34241095
5.
Automated two-dimensional localization of underwater acoustic transient impulses using vector sensor image processing (vector sensor localization).
J Acoust Soc Am
; 149(2): 770, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639780
6.
Roaring and repetition: How bowhead whales adjust their call density and source level (Lombard effect) in the presence of natural and seismic airgun survey noise.
J Acoust Soc Am
; 147(3): 2061, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32237830
7.
GPT2 mutations in autosomal recessive developmental disability: extending the clinical phenotype and population prevalence estimates.
Hum Genet
; 138(10): 1183-1200, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31471722
8.
Displaying bioacoustic directional information from sonobuoys using "azigrams".
J Acoust Soc Am
; 146(1): 95, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31370634
9.
Mutations in EFL1, an SBDS partner, are associated with infantile pancytopenia, exocrine pancreatic insufficiency and skeletal anomalies in aShwachman-Diamond like syndrome.
J Med Genet
; 54(8): 558-566, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28331068
10.
Decadal-scale frequency shift of migrating bowhead whale calls in the shallow Beaufort Sea.
J Acoust Soc Am
; 142(3): 1482, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28964081
11.
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(37): 14990-4, 2013 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23980137
12.
Source level and calling depth distributions of migrating bowhead whale calls in the shallow Beaufort Sea.
J Acoust Soc Am
; 140(6): 4288, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28040014
13.
Acoustic vector sensor beamforming reduces masking from underwater industrial noise during passive monitoring.
J Acoust Soc Am
; 139(4): EL105, 2016 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106345
14.
High dose genistein aglycone therapy is safe in patients with mucopolysaccharidoses involving the central nervous system.
Mol Genet Metab
; 109(4): 382-5, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23845234
15.
Development of high sustained anti-drug antibody titers and corresponding clinical decline in a late-onset Pompe disease patient after 11+ years on enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100981, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37342670
16.
Automated detection and localization of bowhead whale sounds in the presence of seismic airgun surveys.
J Acoust Soc Am
; 131(5): 3726-47, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22559349
17.
Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy.
J Clin Invest
; 131(5)2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33645542
18.
Long range transmission loss of broadband seismic pulses in the Arctic under ice-free conditions.
J Acoust Soc Am
; 128(4): EL181-7, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20968323
19.
Ocular abnormalities in a patient with congenital disorder of glycosylation type Ig.
Ophthalmic Genet
; 40(6): 549-552, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743061
20.
Effects of tones associated with drilling activities on bowhead whale calling rates.
PLoS One
; 12(11): e0188459, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29161308