Detalles de la búsqueda
1.
Individual-specific levels of CTGâ¢CAG somatic instability are shared across multiple tissues in myotonic dystrophy type 1.
Hum Mol Genet
; 32(4): 621-631, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36099027
2.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent.
Hum Mol Genet
; 31(2): 262-274, 2021 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34432028
3.
Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2496-2507, 2020 08 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-32601694
4.
Synergistic and additive effect of retinoic acid in circumventing resistance to p53 restoration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(9): 2198-2203, 2018 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29440484
5.
Genome-wide imaging association study implicates functional activity and glial homeostasis of the caudate in smoking addiction.
BMC Genomics
; 18(1): 740, 2017 Sep 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-28927378
6.
Mesenchyme-specific overexpression of nucleolar protein 66 in mice inhibits skeletal growth and bone formation.
FASEB J
; 29(6): 2555-65, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25746793
7.
Abnormal splicing of NEDD4 in myotonic dystrophy type 2: possible link to statin adverse reactions.
Am J Pathol
; 184(8): 2322-32, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24907641
8.
Osteoblast-Specific Overexpression of Nucleolar Protein NO66/RIOX1 in Mouse Embryos Leads to Osteoporosis in Adult Mice.
J Osteoporos
; 2023: 8998556, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36660551
9.
PTBP1-dependent regulation of USP5 alternative RNA splicing plays a role in glioblastoma tumorigenesis.
Mol Carcinog
; 51(11): 895-906, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21976412
10.
A Z-DNA sequence reduces slipped-strand structure formation in the myotonic dystrophy type 2 (CCTG) x (CAGG) repeat.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(9): 3270-5, 2009 Mar 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-19218442
11.
Sex-specific effect of the TP53 PIN3 polymorphism on cancer risk in a cohort study of TP53 germline mutation carriers.
Hum Genet
; 130(6): 789-94, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21688173
12.
Joint effects of germ-line TP53 mutation, MDM2 SNP309, and gender on cancer risk in family studies of Li-Fraumeni syndrome.
Hum Genet
; 129(6): 663-73, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21305319
13.
Mutant (CCTG)n expansion causes abnormal expression of zinc finger protein 9 (ZNF9) in myotonic dystrophy type 2.
Am J Pathol
; 177(6): 3025-36, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20971734
14.
Expression of RNA CCUG repeats dysregulates translation and degradation of proteins in myotonic dystrophy 2 patients.
Am J Pathol
; 175(2): 748-62, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19590039
15.
Differences in aberrant expression and splicing of sarcomeric proteins in the myotonic dystrophies DM1 and DM2.
Acta Neuropathol
; 119(4): 465-79, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20066428
16.
Altered MEF2 isoforms in myotonic dystrophy and other neuromuscular disorders.
Muscle Nerve
; 42(6): 856-63, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21104860
17.
Splicing factors PTBP1 and PTBP2 promote proliferation and migration of glioma cell lines.
Brain
; 132(Pt 8): 2277-88, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19506066
18.
Towards development of a statistical framework to evaluate myotonic dystrophy type 1 mRNA biomarkers in the context of a clinical trial.
PLoS One
; 15(4): e0231000, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32287265
19.
DEAR1 is a dominant regulator of acinar morphogenesis and an independent predictor of local recurrence-free survival in early-onset breast cancer.
PLoS Med
; 6(5): e1000068, 2009 May 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-19536326
20.
Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1.
PLoS One
; 14(5): e0216407, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048891