Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency.
Nat Immunol
; 25(5): 764-777, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609546
2.
A variant in human AIOLOS impairs adaptive immunity by interfering with IKAROS.
Nat Immunol
; 22(7): 893-903, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155405
3.
Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency.
Nat Immunol
; 15(1): 88-97, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24165795
4.
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
Nature
; 577(7788): 103-108, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827281
5.
IKAROS gain of function disease: Allogeneic hematopoietic cell transplantation experience and expanded clinical phenotypes.
Clin Immunol
; 260: 109922, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320737
6.
A novel IKZF1 variant in a family with autosomal dominant CVID: A case for expanding exon coverage in inborn errors of immunity.
Clin Immunol
; 264: 110244, 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734037
7.
TCF3 haploinsufficiency defined by immune, clinical, gene-dosage, and murine studies.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 736-747, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277074
8.
A Heterozygous Gain-of-Function Variant in IKBKB Associated with Autoimmunity and Autoinflammation.
J Clin Immunol
; 43(2): 512-520, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36378426
9.
Inborn errors of human IKAROS: LOF and GOF variants associated with primary immunodeficiency.
Clin Exp Immunol
; 212(2): 129-136, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36433803
10.
Germline IKAROS dimerization haploinsufficiency causes hematologic cytopenias and malignancies.
Blood
; 137(3): 349-363, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845957
11.
SASH3 variants cause a novel form of X-linked combined immunodeficiency with immune dysregulation.
Blood
; 138(12): 1019-1033, 2021 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876203
12.
A Point Mutation in IKAROS ZF1 Causes a B Cell Deficiency in Mice.
J Immunol
; 206(7): 1505-1514, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658297
13.
Cushing syndrome and glucocorticoids: T-cell lymphopenia, apoptosis, and rescue by IL-21.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 302-314, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089750
14.
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1812-1816.e6, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780847
15.
CARD9 Expression Pattern, Gene Dosage, and Immunodeficiency Phenotype Revisited.
J Clin Immunol
; 42(2): 336-349, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791587
16.
Case report and review of the literature: immune dysregulation in a large familial cohort due to a novel pathogenic RELA variant.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 347-359, 2022 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35412596
17.
Severe SARS-CoV-2 disease in the context of a NF-κB2 loss-of-function pathogenic variant.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 532-544.e1, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33007327
18.
N-Glycan Modification in Covid-19 Pathophysiology: In vitro Structural Changes with Limited Functional Effects.
J Clin Immunol
; 41(2): 335-344, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245474
19.
IKAROS-Associated Diseases in 2020: Genotypes, Phenotypes, and Outcomes in Primary Immune Deficiency/Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 41(1): 1-10, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33392855
20.
Abnormal SCID Newborn Screening and Spontaneous Recovery Associated with a Novel Haploinsufficiency IKZF1 Mutation.
J Clin Immunol
; 41(6): 1241-1249, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855675