Detalles de la búsqueda
1.
Antisense oligonucleotide induced pseudoexon skipping and restoration of functional protein for Fukuyama muscular dystrophy caused by a deep-intronic variant.
Hum Mol Genet
; 32(8): 1301-1312, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426838
2.
The DNA Damage Checkpoint Eliminates Mouse Oocytes with Chromosome Synapsis Failure.
Mol Cell
; 67(6): 1026-1036.e2, 2017 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28844861
3.
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; : e63614, 2024 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-38562108
4.
Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm.
Hum Genet
; 142(10): 1451-1460, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37615740
5.
Clinical application of long-read nanopore sequencing in a preimplantation genetic testing pre-clinical workup to identify the junction for complex Xq chromosome rearrangement-related disease.
Prenat Diagn
; 43(3): 304-313, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797813
6.
Experimental method for haplotype phasing across the entire length of chromosome 21 in trisomy 21 cells using a chromosome elimination technique.
J Hum Genet
; 67(10): 565-572, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35637312
7.
Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes.
J Hum Genet
; 67(6): 363-368, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027654
8.
Two Japanese patients with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2246-2250, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35338599
9.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855352
10.
Incontinentia pigmenti inherited from a father with a low level atypical IKBKG deletion mosaicism: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 378, 2022 06 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35768795
11.
An Infant Case of Streptococcus Pneumoniae-Associated Thrombotic Microangiopathy with Heterozygous CFI Mutation and CFHR3-CFHR1 Deletion.
Tohoku J Exp Med
; 258(3): 183-193, 2022 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36070894
12.
Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes.
Tohoku J Exp Med
; 256(1): 37-41, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35082198
13.
Usefulness of combined NGS and QF-PCR analysis for product of conception karyotyping.
Reprod Med Biol
; 21(1): e12449, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35386384
14.
Inherited Chromosomally Integrated Human Herpesvirus 6 Is a Risk Factor for Spontaneous Abortion.
J Infect Dis
; 223(10): 1717-1723, 2021 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32984876
15.
Myogenin promoter-associated lncRNA Myoparr is essential for myogenic differentiation.
EMBO Rep
; 20(3)2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30622218
16.
Eczema herpeticum subsequent to septic shock in early pregnancy: a first case report.
BMC Infect Dis
; 21(1): 1247, 2021 Dec 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906081
17.
An Analysis of Differentially Expressed Coding and Long Non-Coding RNAs in Multiple Models of Skeletal Muscle Atrophy.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33806354
18.
Impact of DPYD, DPYS, and UPB1 gene variations on severe drug-related toxicity in patients with cancer.
Cancer Sci
; 111(9): 3359-3366, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32619063
19.
Clinical utility of target capture-based panel sequencing in hematological malignancies: A multicenter feasibility study.
Cancer Sci
; 111(9): 3367-3378, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32619037
20.
The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications.
Hum Genet
; 139(11): 1417-1427, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32488466