Detalles de la búsqueda
1.
Performance of clinical risk scores and prediction models to identify pathogenic germline variants in patients with advanced prostate cancer.
World J Urol
; 41(8): 2091-2097, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37528288
2.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
3.
Mild overexpression of Mecp2 in mice causes a higher susceptibility toward seizures.
Am J Pathol
; 183(1): 195-210, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684790
4.
Autosomal recessive cutis laxa type Ib-Successful redo aortic root and arch replacement.
Clin Case Rep
; 10(12): e6573, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36518920
5.
Partial trisomy of distal 19q detected by quantitative real-time PCR and FISH in a girl with mild facial dysmorphism, hypotonia and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 143A(10): 1091-9, 2007 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17431920
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