Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a CDH12 potential candidate genetic variant for an autosomal dominant form of transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma in a Tunisian family.
J Hum Genet
; 65(4): 397-410, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911611
2.
Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: a case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome.
BMC Pediatr
; 18(1): 286, 2018 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157809
3.
Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy.
Hum Mutat
; 38(10): 1432-1441, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28744936
4.
A cohort study of CNS tumors in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1.
Clin Cancer Res
; 2024 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38630553
5.
Gene expression classification of colon cancer into molecular subtypes: characterization, validation, and prognostic value.
PLoS Med
; 10(5): e1001453, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23700391
6.
Genome profiling of pancreatic adenocarcinoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 50(6): 456-65, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21412932
7.
Early Detection of Relapse by ctDNA Sequencing in a Patient with Metastatic Thymic Tumor and MEN1 Mosaicism.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(10): e4154-e4158, 2022 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904487
8.
Systematic detection of mosaicism by using digital NGS reveals three new MEN1 mosaicisms.
Endocr Connect
; 11(11)2022 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112497
9.
Genomic analysis of paired IDHwt glioblastomas reveals recurrent alterations of MPDZ at relapse after radiotherapy and chemotherapy.
J Neurol Sci
; 436: 120207, 2022 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35259554
10.
Multiple endocrine neoplasia type 1 caused by mosaic mutation: clinical follow-up and genetic counseling?
Eur J Endocrinol
; 187(1): K1-K6, 2022 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35521764
11.
Improving molecular diagnosis of distal myopathies by targeted next-generation sequencing.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(3): 340-2, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783436
12.
Germline APC mutation spectrum derived from 863 genomic variations identified through a 15-year medical genetics service to French patients with FAP.
J Med Genet
; 47(10): 721-2, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20685668
13.
Case Report: Identification of Novel Variants in ERCC4 and DDB2 Genes in Two Tunisian Patients With Atypical Xeroderma Pigmentosum Phenotype.
Front Genet
; 12: 650639, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34135938
14.
Germinal defects of SDHx genes in patients with isolated pituitary adenoma.
Eur J Endocrinol
; 183(4): 369-379, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32621582
15.
Mutations of polycomb-associated gene ASXL1 in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia.
Br J Haematol
; 145(6): 788-800, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19388938
16.
Genomic profile concordance between pancreatic cyst fluid and neoplastic tissue.
World J Gastroenterol
; 25(36): 5530-5542, 2019 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31576098
17.
Identification of a ERCC5 c.2333T>C (L778P) Variant in Two Tunisian Siblings With Mild Xeroderma Pigmentosum Phenotype.
Front Genet
; 10: 111, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838033
18.
Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism.
Neurol Genet
; 5(6): e372, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872053
19.
A polymorphism of EGFR extracellular domain is associated with progression free-survival in metastatic colorectal cancer patients receiving cetuximab-based treatment.
BMC Cancer
; 8: 169, 2008 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18544172
20.
[OISO, automatic treatment of patients management in oncogenetics]. / OISO, traitement informatisé de la prise en charge en oncogénétique clinique.
Bull Cancer
; 104(7-8): 602-607, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28689638