Detalles de la búsqueda
1.
A CAG repeat threshold for therapeutics targeting somatic instability in Huntington's disease.
Brain
; 147(5): 1784-1798, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387080
2.
TBK1 phosphorylates mutant Huntingtin and suppresses its aggregation and toxicity in Huntington's disease models.
EMBO J
; 39(17): e104671, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757223
3.
Alternative processing of human HTT mRNA with implications for Huntington's disease therapeutics.
Brain
; 145(12): 4409-4424, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35793238
4.
Phenotype onset in Huntington's disease knock-in mice is correlated with the incomplete splicing of the mutant huntingtin gene.
J Neurosci Res
; 97(12): 1590-1605, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31282030
5.
HDAC4 reduction: a novel therapeutic strategy to target cytoplasmic huntingtin and ameliorate neurodegeneration.
PLoS Biol
; 11(11): e1001717, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24302884
6.
Aberrant splicing of HTT generates the pathogenic exon 1 protein in Huntington disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(6): 2366-70, 2013 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23341618
7.
Early detection of exon 1 huntingtin aggregation in zQ175 brains by molecular and histological approaches.
Brain Commun
; 5(1): fcad010, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36756307
8.
Proteolysis of mutant huntingtin produces an exon 1 fragment that accumulates as an aggregated protein in neuronal nuclei in Huntington disease.
J Biol Chem
; 285(12): 8808-23, 2010 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20086007
9.
Correlative light and electron microscopy suggests that mutant huntingtin dysregulates the endolysosomal pathway in presymptomatic Huntington's disease.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 70, 2021 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853668
10.
Development of novel bioassays to detect soluble and aggregated Huntingtin proteins on three technology platforms.
Brain Commun
; 3(1): fcaa231, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33604571
11.
Subcellular Localization And Formation Of Huntingtin Aggregates Correlates With Symptom Onset And Progression In A Huntington'S Disease Model.
Brain Commun
; 2(2): fcaa066, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954323
12.
The Hdh(Q150/Q150) knock-in mouse model of HD and the R6/2 exon 1 model develop comparable and widespread molecular phenotypes.
Brain Res Bull
; 72(2-3): 83-97, 2007 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17352931
13.
Disruption to schizophrenia-associated gene Fez1 in the hippocampus of HDAC11 knockout mice.
Sci Rep
; 7(1): 11900, 2017 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28928414
14.
The pathogenic exon 1 HTT protein is produced by incomplete splicing in Huntington's disease patients.
Sci Rep
; 7(1): 1307, 2017 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28465506
15.
The thyroid hormone receptor-associated protein TRAP220 is required at distinct embryonic stages in placental, cardiac, and hepatic development.
Mol Endocrinol
; 17(12): 2418-35, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14500757
16.
HDAC4 does not act as a protein deacetylase in the postnatal murine brain in vivo.
PLoS One
; 8(11): e80849, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24278330
17.
Mutant huntingtin fragmentation in immune cells tracks Huntington's disease progression.
J Clin Invest
; 122(10): 3731-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22996692
18.
Deregulation of the serum- and glucocorticoid-inducible kinase SGK1 in the endometrium causes reproductive failure.
Nat Med
; 17(11): 1509-13, 2011 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22001908
19.
Natural selection of human embryos: decidualizing endometrial stromal cells serve as sensors of embryo quality upon implantation.
PLoS One
; 5(4): e10258, 2010 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20422011
20.
Natural selection of human embryos: impaired decidualization of endometrium disables embryo-maternal interactions and causes recurrent pregnancy loss.
PLoS One
; 5(4): e10287, 2010 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20422017