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1.
Human Genetics of Atrial Septal Defect.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 467-480, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884726
2.
Model system identification of novel congenital heart disease gene candidates: focus on RPL13.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3954-3969, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625562
3.
Familial co-occurrence of congenital heart defects follows distinct patterns.
Eur Heart J
; 39(12): 1015-1022, 2018 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29106500
4.
Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(35): 14035-40, 2012 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22904188
5.
Sequence analysis of 17 NRXN1 deletions.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 165B(1): 52-61, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24339137
6.
The genetic background of hydrocephalus in a population-based cohort: implication of ciliary involvement.
Brain Commun
; 5(1): fcad004, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36694575
7.
The primary cilium coordinates early cardiogenesis and hedgehog signaling in cardiomyocyte differentiation.
J Cell Sci
; 122(Pt 17): 3070-82, 2009 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19654211
8.
Dissecting spatio-temporal protein networks driving human heart development and related disorders.
Mol Syst Biol
; 6: 381, 2010 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20571530
9.
Systems genetics analysis identifies calcium-signaling defects as novel cause of congenital heart disease.
Genome Med
; 12(1): 76, 2020 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32859249
10.
Expression analyses of human cleft palate tissue suggest a role for osteopontin and immune related factors in palatal development.
Exp Mol Med
; 41(2): 77-85, 2009 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19287188
11.
Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1296-1303, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903111
12.
Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2.
J Med Genet
; 44(6): 381-6, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17551083
13.
CEP128 Localizes to the Subdistal Appendages of the Mother Centriole and Regulates TGF-ß/BMP Signaling at the Primary Cilium.
Cell Rep
; 22(10): 2584-2592, 2018 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29514088
14.
YKL-40 protein expression in the early developing human musculoskeletal system.
J Histochem Cytochem
; 55(12): 1213-28, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17712177
15.
Mutation of the Planar Cell Polarity Gene VANGL1 in Adolescent Idiopathic Scoliosis.
Spine (Phila Pa 1976)
; 42(12): E702-E707, 2017 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27755493
16.
Mutations in the HERG K+-ion channel: a novel link between long QT syndrome and sudden infant death syndrome.
Am J Cardiol
; 95(3): 433-4, 2005 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15670565
17.
Genetic and phenotypic characterization of mutations in myosin-binding protein C (MYBPC3) in 81 families with familial hypertrophic cardiomyopathy: total or partial haploinsufficiency.
Eur J Hum Genet
; 12(8): 673-7, 2004 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15114369
18.
T wave morphology analysis distinguishes between KvLQT1 and HERG mutations in long QT syndrome.
Heart Rhythm
; 1(3): 285-92, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-15851171
19.
Brain barriers and a subpopulation of astroglial progenitors of developing human forebrain are immunostained for the glycoprotein YKL-40.
J Histochem Cytochem
; 62(5): 369-88, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24595665
20.
YKL-40 is differentially expressed in human embryonic stem cells and in cell progeny of the three germ layers.
J Histochem Cytochem
; 60(3): 188-204, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22140133