Detalles de la búsqueda
1.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791078
2.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
3.
Cerebrovascular Effects of Lower Body Negative Pressure at 3T MRI: Implications for Long-Duration Space Travel.
J Magn Reson Imaging
; 56(3): 873-881, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119781
4.
Lower transfer factor of the lung for carbon monoxide in women with a patent foramen ovale.
Exp Physiol
; 107(3): 243-252, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35068009
5.
No effect of patent foramen ovale on acute mountain sickness and pulmonary pressure in normobaric hypoxia.
Exp Physiol
; 107(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907608
6.
Unchanged cerebrovascular CO2 reactivity and hypercapnic ventilatory response during strict head-down tilt bed rest in a mild hypercapnic environment.
J Physiol
; 598(12): 2491-2505, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196672
7.
Intracranial Effects of Microgravity: A Prospective Longitudinal MRI Study.
Radiology
; 295(3): 640-648, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32286194
8.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043602
9.
Impaired pulmonary gas exchange efficiency, but normal pulmonary artery pressure increases, with hypoxia in men and women with a patent foramen ovale.
Exp Physiol
; 105(9): 1648-1659, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627890
10.
Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1594-1601, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704306
11.
PRKG1 and genetic diagnosis of early-onset thoracic aortic disease.
Eur J Clin Invest
; 46(9): 787-94, 2016 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27442293
12.
Focus on the Optic Nerve Head in Spaceflight-Associated Neuro-ocular Syndrome.
Ophthalmology
; 126(12): 1604-1606, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31759496
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Optic Disc Edema after 30 Days of Strict Head-down Tilt Bed Rest.
Ophthalmology
; 126(3): 467-468, 2019 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308219
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Exaggerated Increase in Pulmonary Artery Pressure during Exercise in Adults Born Preterm.
Am J Respir Crit Care Med
; 197(6): 821-823, 2018 03 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28885857
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Jugular venous flow dynamics during acute weightlessness.
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| MEDLINE | ID: mdl-38482574
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Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 31.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38822122
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Increased Diagnostic Yield by Reanalysis of Whole Exome Sequencing Data in Mitochondrial Disease.
J Neuromuscul Dis
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38759022
18.
Development of optic disc edema during 30 days of hypercapnic head-down tilt bed rest is associated with short sleep duration and blunted temperature amplitude.
J Appl Physiol (1985)
; 136(4): 753-763, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357726
19.
Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases.
Pediatr Neurol
; 157: 5-13, 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38833907
20.
Partial loss of desmin expression due to a leaky splice site variant in the human DES gene is associated with neuromuscular transmission defects.
Neuromuscul Disord
; 39: 10-18, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38669730