Detalles de la búsqueda
1.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319078
2.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
3.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
4.
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells.
Brain
; 141(8): 2299-2311, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29985992
5.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273809
6.
Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1.
Genet Med
; 19(9): 1013-1021, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28301459
7.
A case report of Muir-Torre syndrome in a woman with breast cancer and MSI-Low skin squamous cell carcinoma.
Hered Cancer Clin Pract
; 15: 6, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28507641
8.
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.
Epilepsia
; 56(12): 1931-40, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514728
9.
Overview of the Genetic Causes of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Large French Patient Cohort.
Cancers (Basel)
; 15(13)2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37444530
10.
Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders.
Brain Dev
; 44(8): 567-570, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623960
11.
A novel POLD1 pathogenic variant identified in two families with a cancer spectrum mimicking Lynch syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(2): 104409, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954152
12.
Angelman syndrome and pseudo-hypsarrhythmia: a diagnostic pitfall.
Epileptic Disord
; 13(3): 331-5, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21865124
13.
Identification and Characterization of New Alu Element Insertion in the BRCA1 Exon 14 Associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828342
14.
The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100812, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34712575
15.
Supernumerary marker chromosomes management in prenatal diagnosis.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2770-6, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925665
16.
Genotype-Phenotype Relationship in Patients and Relatives with SHOX Region Anomalies in the French Population.
Horm Res Paediatr
; 86(5): 309-318, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27676402
17.
The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 992-1000, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626311
18.
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
Neurology
; 86(23): 2171-8, 2016 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164704
19.
Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 99-105, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873010
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>