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1.
Hereditary hemochromatosis beyond hyperferritinemia: Clinical and laboratory investigation of the patient's profile submitted to phlebotomy in two reference centers in southern Brazil.
Genet Mol Biol
; 46(2): e20220230, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37216649
2.
Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network.
Am J Med Genet A
; 188(3): 760-767, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34806811
3.
Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 349-356, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960103
4.
Demographic, clinical, and ancestry characterization of a large cluster of mucopolysaccharidosis IV A in the Brazilian Northeast region.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2929-2940, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34076347
5.
Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions.
Genet Mol Biol
; 44(1): e20200138, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33503199
6.
Correction to: Genetic Analysis of Hereditary Ataxias in Peru Identifies SCA10 Families with Incomplete Penetrance.
Cerebellum
; 19(2): 216, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940124
7.
Genetic Analysis of Hereditary Ataxias in Peru Identifies SCA10 Families with Incomplete Penetrance.
Cerebellum
; 19(2): 208-215, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31900855
8.
Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease.
Hum Mutat
; 40(8): 1084-1100, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31228227
9.
Friedreich Ataxia: Diagnostic Yield and Minimal Frequency in South Brazil.
Cerebellum
; 18(1): 147-151, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29938355
10.
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses: Validation and potential use in the diagnostic flowchart.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 207-214, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985855
11.
Information and Diagnosis Networks - tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 155-164, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188934
12.
Population medical genetics: translating science to the community.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 312-320, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985854
13.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II.
Biol Blood Marrow Transplant
; 23(10): 1795-1803, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673849
14.
Elevation of glycosaminoglycans in the amniotic fluid of a fetus with mucopolysaccharidosis VII.
Prenat Diagn
; 37(5): 435-439, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28207930
15.
Identification of a premature stop codon mutation in the PHGDH gene in severe Neu-Laxova syndrome-evidence for phenotypic variability.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1323-9, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25913727
16.
A community-based study of mucopolysaccharidosis type VI in Brazil: the influence of founder effect, endogamy and consanguinity.
Hum Hered
; 77(1-4): 189-96, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060283
17.
Biotinidase deficiency: clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients.
BMC Med Genet
; 15: 96, 2014 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25174816
18.
Tryptophan hydroxylase 2 (TPH2) gene polymorphisms and psychiatric comorbidities in temporal lobe epilepsy.
Epilepsy Behav
; 32: 59-63, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24491795
19.
Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1055-9, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22492741
20.
Can clinical subtypes contribute to genetic studies on major depression?
Australas Psychiatry
; 25(6): 633-634, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29182068