Detalles de la búsqueda
1.
The heterogeneous genetic architectures of orofacial clefts.
Trends Genet
; 40(5): 410-421, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38480105
2.
POIROT: a powerful test for parent-of-origin effects in unrelated samples leveraging multiple phenotypes.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37067493
3.
Pleiotropy method reveals genetic overlap between orofacial clefts at multiple novel loci from GWAS of multi-ethnic trios.
PLoS Genet
; 17(7): e1009584, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34242216
4.
Genome-wide association study of multiethnic nonsyndromic orofacial cleft families identifies novel loci specific to family and phenotypic subtypes.
Genet Epidemiol
; 46(3-4): 182-198, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191549
5.
Rare variant modifier analysis identifies variants in SEC24D associated with orofacial cleft subtypes.
Hum Genet
; 142(10): 1531-1541, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37676273
6.
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios.
Am J Hum Genet
; 107(1): 124-136, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32574564
7.
Embracing human genetics: a primer for developmental biologists.
Development
; 147(21)2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616565
8.
FaceBase 3: analytical tools and FAIR resources for craniofacial and dental research.
Development
; 147(18)2020 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32958507
9.
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting.
Genet Med
; 25(10): 100918, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37330696
10.
Rare variants found in multiplex families with orofacial clefts: Does expanding the phenotype make a difference?
Am J Med Genet A
; 191(10): 2558-2570, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350193
11.
FAT4 identified as a potential modifier of orofacial cleft laterality.
Genet Epidemiol
; 45(7): 721-735, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34130359
12.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636445
13.
Efficient estimation of indirect effects in case-control studies using a unified likelihood framework.
Stat Med
; 41(15): 2879-2893, 2022 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352841
14.
Genetic models and approaches to study orofacial clefts.
Oral Dis
; 28(5): 1327-1338, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923716
15.
Feasibility of Social Media Recruitment for Orofacial Cleft Genetic Research.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(6): 701-707, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34121473
16.
Heritability Analysis in Twins Indicates a Genetic Basis for Velopharyngeal Morphology.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1340-1345, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605288
17.
The TFAP2A-IRF6-GRHL3 genetic pathway is conserved in neurulation.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1726-1737, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689861
18.
Deep phenotyping in 3q29 deletion syndrome: recommendations for clinical care.
Genet Med
; 23(5): 872-880, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564151
19.
A systematic genetic analysis and visualization of phenotypic heterogeneity among orofacial cleft GWAS signals.
Genet Epidemiol
; 43(6): 704-716, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172578
20.
Whole genome sequencing of orofacial cleft trios from the Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Consortium identifies a new locus on chromosome 21.
Hum Genet
; 139(2): 215-226, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31848685