Detalles de la búsqueda
1.
Germline assessment for alloHSCT candidates over 50 years: A 'Fast-Track' screening in myeloid neoplasms.
Br J Haematol
; 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38639421
2.
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol
; 92(5): 793-806, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
3.
Aberrant Alternative Splicing in U2af1/Tet2 Double Mutant Mice Contributes to Major Hematological Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203454
4.
Factor XIII deficiency in two Spanish families with a novel variant in gene F13A1 detected by next-generation sequencing; symptoms and clinical management.
J Thromb Thrombolysis
; 50(3): 686-688, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060721
5.
RNA Sequencing Analysis for the Identification of a PCM1/PDGFRB Fusion Gene Responsive to Imatinib.
Acta Haematol
; 142(2): 92-97, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31085913
6.
Epigenome profiling reveals aberrant DNA methylation signature in GATA2 deficiency.
Haematologica
; 108(9): 2551-2557, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36815365
7.
Whole USH2A Gene Sequencing Identifies Several New Deep Intronic Mutations.
Hum Mutat
; 37(2): 184-93, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26629787
8.
The Clinical Spectrum, Diagnosis, and Management of GATA2 Deficiency.
Cancers (Basel)
; 15(5)2023 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36900380
9.
PCR-Based Strategy for Introducing CRISPR/Cas9 Machinery into Hematopoietic Cell Lines.
Cancers (Basel)
; 15(17)2023 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686539
10.
Cytogenetic Assessment and Risk Stratification in Myelofibrosis with Optical Genome Mapping.
Cancers (Basel)
; 15(11)2023 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37297002
11.
Functional assays of non-canonical splice-site variants in inherited retinal dystrophies genes.
Sci Rep
; 12(1): 68, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34996991
12.
Concurrent Zrsr2 mutation and Tet2 loss promote myelodysplastic neoplasm in mice.
Leukemia
; 36(10): 2509-2518, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030305
13.
Panel Sequencing for Clinically Oriented Variant Screening and Copy Number Detection in Chronic Lymphocytic Leukemia Patients.
Diagnostics (Basel)
; 12(4)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35454001
14.
Correction: Liquori et al. Acute Promyelocytic Leukemia: A Constellation of Molecular Events around a Single PML-RARA Fusion Gene. Cancers 2020, 12, 624.
Cancers (Basel)
; 13(14)2021 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298858
15.
Case Report: Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome.
Front Immunol
; 12: 625591, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33868243
16.
A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms.
Cancers (Basel)
; 13(8)2021 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33919541
17.
Acute Promyelocytic Leukemia: A Constellation of Molecular Events around a Single PML-RARA Fusion Gene.
Cancers (Basel)
; 12(3)2020 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32182684
18.
A 4.6 Mb Inversion Leading to PCDH15-LINC00844 and BICC1-PCDH15 Fusion Transcripts as a New Pathogenic Mechanism Implicated in Usher Syndrome Type 1.
Front Genet
; 11: 623, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32714370
19.
Analysis of SNP Array Abnormalities in Patients with DE NOVO Acute Myeloid Leukemia with Normal Karyotype.
Sci Rep
; 10(1): 5904, 2020 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32246042
20.
The modular network structure of the mutational landscape of Acute Myeloid Leukemia.
PLoS One
; 13(10): e0202926, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30303964