Detalles de la búsqueda
1.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
2.
Activating MRAS mutations cause Noonan syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1772-1783, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31108500
3.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
4.
Expanding the clinical phenotype of RASopathies in 38 Turkish patients, including the rare LZTR1, RAF1, RIT1 variants, and large deletion in NF1.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3623-3633, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184824
5.
Pathogenic PTPN11 variants involving the poly-glutamine Gln255 -Gln256 -Gln257 stretch highlight the relevance of helix B in SHP2's functional regulation.
Hum Mutat
; 41(6): 1171-1182, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112654
6.
ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2474-2480, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31584751
7.
The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor.
Am J Med Genet A
; 176(2): 470-476, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29271604
8.
Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 38(4): 451-459, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074573
9.
Genetic Polymorphisms as Predictive Markers of Response to Growth Hormone Therapy in Children with Growth Hormone Deficiency.
Klin Padiatr
; 229(5): 267-273, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28806841
10.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
11.
Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations.
Hum Mutat
; 36(8): 787-96, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25952305
12.
Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1080-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173643
13.
Functional analysis of a duplication (p.E63_D69dup) in the switch II region of HRAS: new aspects of the molecular pathogenesis underlying Costello syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1643-53, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23335589
14.
Familial cardiofaciocutaneous syndrome in a father and a son with a novel MEK2 mutation.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 385-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25487361
15.
Copy number variants including RAS pathway genes-How much RASopathy is in the phenotype?
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2685-90, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25974318
16.
Hydrops, fetal pleural effusions and chylothorax in three patients with CBL mutations.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 394-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25358541
17.
Health and quality of life in adults with Noonan syndrome.
J Pediatr
; 161(3): 501-505.e1, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22494877
18.
Germline RRAS2 mutations are not associated with Noonan syndrome.
J Med Genet
; 53(11): 728, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27055474
19.
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 51-60, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788663
20.
The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 524-527, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082526