Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy.
Hum Genet
; 140(4): 579-592, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33048237
2.
Rare NRXN1 missense variants identified in autism interfered protein degradation and Drosophila sleeping.
J Psychiatr Res
; 143: 113-122, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34487988
3.
Novel mutation of EDA causes new asymmetrical X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia phenotypes in a female.
J Dermatol
; 46(8): 731-733, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241787
4.
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4679, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31616000
5.
Disruptive variants of CSDE1 associate with autism and interfere with neuronal development and synaptic transmission.
Sci Adv
; 5(9): eaax2166, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31579823
6.
Inherited and multiple de novo mutations in autism/developmental delay risk genes suggest a multifactorial model.
Mol Autism
; 9: 64, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30564305
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