Detalles de la búsqueda
1.
Inherited duplications of PPP2R3B predispose to nevi and melanoma via a C21orf91-driven proliferative phenotype.
Genet Med
; 23(9): 1636-1647, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145395
2.
Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8007-E8016, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072435
3.
Novel Gain-of-Function Mutation in Stat1 Sumoylation Site Leads to CMC/CID Phenotype Responsive to Ruxolitinib.
J Clin Immunol
; 39(8): 776-785, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512162
4.
Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders.
medRxiv
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405817
5.
Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS.
J Invest Dermatol
; 133(9): 2229-36, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23392294
6.
Patient with an EYA1 mutation with features of branchio-oto-renal and oto-facio-cervical syndrome.
Clin Dysmorphol
; 15(4): 211-212, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16957474
7.
End-stage renal failure associated with congenital deafness.
NDT Plus
; 1(3): 171-5, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25983868
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