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1.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003592
2.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342985
3.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233161
4.
Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1629-1644, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30624633
5.
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.
Eur J Neurol
; 28(9): 3001-3011, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189813
6.
Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Eur J Neurol
; 28(4): 1334-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369814
7.
Expanding the ß-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33801522
8.
Genetics of Wilson disease and Wilson-like phenotype in a clinical series from eastern Spain.
Clin Genet
; 97(5): 758-763, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32043565
9.
Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations.
J Med Genet
; 55(12): 814-823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415211
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Substrate interaction defects in histidyl-tRNA synthetase linked to dominant axonal peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 39(3): 415-432, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29235198
11.
A newly distal hereditary motor neuropathy caused by a rare AIFM1 mutation.
Neurogenetics
; 18(4): 245-250, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28975462
12.
Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 24(1): 213-29, 2015 Jan 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168384
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Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
Mov Disord
; 32(11): 1620-1630, 2017 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28845923
14.
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-26497905
15.
Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3.
J Neurol
; 271(2): 986-994, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37907725
16.
Sh3tc2 deficiency affects neuregulin-1/ErbB signaling.
Glia
; 61(7): 1041-51, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23553667
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Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Adv Exp Med Biol
; 724: 61-75, 2012.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411234
18.
Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway.
Hum Mol Genet
; 18(23): 4603-14, 2009 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19744956
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Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutation.
J Peripher Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-22176150
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Conservative treatments for feline fibroadenomatous changes of the mammary gland.
Open Vet J
; 11(4): 680-685, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35070864