Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of novel mutations in the TEL-patch domain of the telomeric factor TPP1 associated with telomere biology disorders.
Hum Mol Genet
; 33(7): 612-623, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38176734
2.
NHP2 deficiency impairs rRNA biogenesis and causes pulmonary fibrosis and Høyeraal-Hreidarsson syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(6): 907-922, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985013
3.
Genotype-Phenotype Relationships in Inheritable Idiopathic Pulmonary Fibrosis: A Greek National Cohort Study.
Respiration
; 101(6): 531-543, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078193
4.
Regulator of telomere length 1 (RTEL1) mutations are associated with heterogeneous pulmonary and extra-pulmonary phenotypes.
Eur Respir J
; 53(2)2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523160
5.
Shared genetic predisposition in rheumatoid arthritis-interstitial lung disease and familial pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 49(5)2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495692
6.
Prevalence and characteristics of TERT and TERC mutations in suspected genetic pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 48(6): 1721-1731, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836952
7.
Heterozygous RTEL1 mutations are associated with familial pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 46(2): 474-85, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022962
8.
Pleuroparenchymal fibroelastosis associated with telomerase reverse transcriptase mutations.
Eur Respir J
; 49(5)2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495689
9.
First clinical description of a pedigree with complete NAF1 deletion.
Leuk Lymphoma
; 64(2): 487-490, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36416722
10.
Severe Pulmonary Fibrosis as the First Manifestation of Interferonopathy (TMEM173 Mutation).
Chest
; 150(3): e65-71, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613991
11.
Extended clinical and genetic spectrum associated with biallelic RTEL1 mutations.
Blood Adv
; 1(1): 36-46, 2016 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296694
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>